L’anémie
L'anémie se produit lorsque la quantité d'hémoglobine (se trouvant dans les globules rouges) chute en dessous des valeurs normales. Beaucoup de situations pathologiques peuvent entraîner une anémie, mais la carence en fer est une des plus communes. Une concentration normale de fer est obtenue grâce à un équilibre entre la quantité de fer absorbé par l’organisme et la quantité de fer éliminée. Normalement, nous perdons une petite quantité de fer chaque jour ; ainsi, si nous absorbons trop peu de fer, une carence peut se développer. Sauf dans les cas de régime appauvri en fer, il y a habituellement assez de fer dans l’alimentation pour prévenir une carence chez les sujets sains. Dans certaines situations, il y a une augmentation des besoins en fer. Les personnes ayant un saignement chronique du tube digestif (générallement lié à un ulcère ou une tumeur) ou les femmes ayant des règles très abondantes perdront plus de fer que la normale et développeront une carence. Les femmes enceintes ou qui allaitent perdront du fer au profit de leur bébé et peuvent développer une carence si l’absorption est insuffisante. Les enfants, particulièrement dans les périodes de croissance rapide, ont des besoins supplémentaires en fer et peuvent développer une carence si ces besoins ne sont pas satisfaits.
L’anémie peut aussi survenir dans les états où l’organisme ne peut pas utiliser le fer normalement. Dans beaucoup de maladies chroniques, spécialement dans les cancers, les maladies autoimmunes et les infections chroniques (y compris celles du VIH),  l’organisme ne peut utiliser correctement le fer pour fabriquer les globules rouges. En conséquence, la production de transferrine diminue, le fer sérique est bas (parce que seulement de petites quantités de fer sont absorbées par l’intestin) et la ferritine (la forme de stockage du fer) augmente. La carence en fer peut être plus ou moins sévère. Le stade le plus modéré est la déplétion en fer où la quantité fonctionnelle de fer de votre organisme est correcte mais l’organisme n’a pas d’autres réserves de fer. Le fer sérique sera normal à ce stade mais la ferritine sera basse. Lorsque la carence en fer s’aggrave, tout votre stock de fer est épuisé et votre organisme commence à produire plus de transferrine pour augmenter le transport du fer. Le fer sérique reste bas, transferrine et TIBC sont élevés. A ce stade, peu de globules rouges sont produits. Dans l’anémie par carence en fer, le nombre de globules rouges diminue et beaucoup de ces cellules apparaissent plus petites et plus pâles que la normale.

L'excès de fer
Trop de fer peut également endommager un certain nombre d’organes incluant le coeur, le foie, le pancréas (où est fabriqué l’insuline) et les articulations. La cause la plus fréquente d’un excès de fer est rencontrée dans une maladie héréditaire appelée Hémochromatose. Dans cette maladie, l’organisme absorbe plus de fer par l’intestin que cela n’est nécessaire et l’excès s’accumule progressivement au niveau des organes au cours du temps. La maladie est transmise par voie héréditaire lorsque vous obtenez une copie du gène anormal HFE de chacun de vos parents. Les personnes qui n’ont qu’une copie du gène HFE ne montrent aucun signe de la maladie.
Beaucoup de personnes porteuses d’une hémochromatose peuvent ne présenter aucun symptome tout au long de leur vie, alors que d’autres présenteront dès leurs 20 ou 30 ans des symptômes tels que douleurs articulaires, douleurs abdominales et faiblesse musculaire. L’abus d’alcools forts semble augmenter la quantité de fer absorbée, tandis que les femmes sont quelque peu protégées parce qu’elles perdent du fer chaque mois avec les règles. Il existe maintenant un examen pour détecter les formes anormales du gène ; il peut être utilisé si vous présentez des concentrations de fer anormalement élevées ou bien si vous avez une histoire familiale d’hémochromatose.
Certaines personnes développent une surcharge en fer mais ne présentent pas la maladie génétique, l'hémochromatose. Leur maladie est celle d’une surcharge secondaire en fer ou hémosidérose. Elle se produit chez les patients ayant subi de nombreuses transfusions sanguines telles que dans les thalassémies ou dans d’autres formes d’anémie. Le fer de chaque unité de sang transfusé reste dans l’organisme entraînant potentiellement un fort stockage tissulaire. Certains alcooliques avec une maladie hépatique chronique développent aussi une hémosidérose.
L’intoxication au fer se produit lorsqu’une grande quantité de fer est absorbée en une seule fois. Bien que cela soit rare, cela peut se arriver parfois chez un enfant qui prend les suppléments en fer de sa mère. Si l'intoxication est suffisamment sévère, elle peut être mortelle; aussi il est recommandé de mettre tous les suppléments en fer hors de portée des enfants.

Un résumé des variations des paramètres du fer observés dans différentes situations pathologiques est représenté dans ce tableau :