Vue d'ensemble


La maladie d'Alzheimer est une forme irréversible de démence caractérisée par une perte de mémoire, un déclin progressif des capacités intellectuelles, des troubles du langage, des problèmes d'élocution ainsi que des modifications de la personnalité et du comportement qui finissent par avoir des répercussions dans la vie quotidienne. On estime aujourd'hui à environ 800 000 le nombre de personnes âgées atteintes de la maladie d'Alzheimer en France.

Bien que certains symptômes de la maladie d'Alzheimer évoquent les modifications observées dans le cerveau au cours du vieillissement, il ne s'agit pas d'un processus de vieillissement normal. La maladie provoque des lésions et la mort des cellules nerveuses, elle se caractérise par l'accumulation de plaques séniles dans le cerveau (des dépôts de protéine entre les cellules) et des enchevêtrements de neurofibrilles (des filaments hélicoïdaux de protéine à l'intérieur des cellules nerveuses). La destruction de cellules nerveuses aboutit aussi à une diminution des taux d'acétylcholine et d'autres neurotransmetteurs (des molécules nécessaires à la communication entre les cellules nerveuses). L'évolution de la maladie réduit les interactions entre les différentes zones du cerveau.

Relation avec le vieillissement
Le risque d'être atteint par la maladie d'Alzheimer ou d'autres formes de démence augmente considérablement avec l'âge. Environ 9% de la population de 65 ans et plus est atteinte de démence, et la proportion atteint 40 % pour les plus de 90 ans. Avec le vieillissement de population et l'augmentation de l'espérance de vie, on estime que 1,3 millions de français pourraient être atteints en 2020 et plus de 2 millions en 2040 si la prévalence ne change pas.

Facteurs génétiques
La maladie d'Alzheimer semble être liée à différentes causes. Bien que les mécanismes ne soient pas encore parfaitement compris, certains facteurs génétiques pourraient jouer un rôle. Trois gènes ont été associés avec des formes rares de la maladie (formes familiales à début précoce). Certaines mutations dans l'un ou l'autre de ces gènes (nommés PSEN1, PSEN2 et APP) causent la maladie chez tous les porteurs de la mutation. Dans ces cas, la probabilité pour que le gène muté soit transmis à la descendance est de 50% pour chacun des enfants de la personne atteinte. Jusqu'ici, les mutations de ces trois gènes ont été trouvées seulement dans un très petit nombre de familles et le rôle de ces gènes n'a pas encore été élucidé. 
D'autres gènes ne sont pas directement en cause, mais augmentent le risque de développer la forme sporadique « tardive », de très loin la plus fréquente. Ces gènes "de susceptibilité" expliquent pourquoi il y a plus de risque de développer une forme tardive de la maladie d'Alzheimer chez les personnes appartenant à une famille dont d'autres membres sont affectés par la maladie. Le gène de l'apoE est le gène de susceptibilité le plus clairement établi pour la forme tardive de la maladie D'Alzheimer. Ce gène est responsable de la production de l'apolipoprotéine E, une protéine associée à des lipoprotéines comme les HDL et qui est impliquée dans le transport des lipides et le métabolisme des graisses d'origine alimentaire. Le gène de l'apoE existe normalement sous trois formes: e2, e3 et e4. Chaque individu possèdant deux copies du gène, six combinaisons sont donc possibles: 3/3 (la plus répandue) 3/4, 3/2, 4/4, 2/2 et 2/4. La présence de la forme e4 a été associée à un risque accru de maladie d'Alzheimer.
La plupart des personnes porteuses de trisomie du chromosome 21, présentent des symptômes semblables à ceux qui sont observés dans la maladie d'Alzheimer, habituellement dès l'âge de 40 ou 50 ans.
Les lésions observées dans le cerveau des adultes trisomiques sont comparables à celles qui sont observées chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer parce que la présence d'une copie supplémentaire de chromosome 21 aboutit à une production accrue de la protéine qui s'accumule dans des plaques séniles. Les personnes apparentées aux patients trisomiques n'ont pas de risque accru de maladie d'Alzheimer puisqu'ils n'ont pas cette copie supplémentaire du chromosome 21.  

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Le contenu a été actualisé le:  16.02.2011

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