Anémies Hémolytiques

L'anémie peut être due à des anomalies qui conduisent une destruction prématurée ou à une durée de vie raccourcie des globules rouges (hématies). Normalement, les globules rouges vivent dans le sang pendant environ 4 mois. En cas d'anémie hémolytique, ce temps de vie est réduit, parfois à quelques jours seulement. La moelle osseuse n'est pas en mesure de produire assez rapidement de nouveaux globules rouges pour remplacer ceux qui ont été détruits, entraînant une diminution du nombre de globules rouges dans le sang qui, à son tour, conduit à une diminution de leur capacité à transporter l'oxygène à toutes les parties du corps. Cela se traduit par les symptômes typiques de l'anémie, y compris:
• la faiblesse et / ou la fatigue
• le manque d'énergie

En fonction de sa cause, une anémie hémolytique peut être chronique, se développant sur une longue période ou même à vie, ou peut être aiguë, survenant très rapidement avec apparition de signes et de symptômes graves. Les différentes formes d'anémie hémolytique peuvent induire un large éventail de signes et de symptômes.

Les causes d'anémie hémolytique peuvent être séparées en deux catégories principales:
• Les formes héréditaires dans lesquelles un ou plusieurs gènes mutés transmis d'une génération à l'autre, induisent l’apparition de globules rouges anormaux ou d’une hémoglobine anormale.
• Les formes acquises dans lesquelles une cause autre qu’une anomalie héréditaire est à l’origine de la destruction rapide des globules rouges.

Anémie hémolytique héréditaire

Deux causes fréquentes d'anémie hémolytique héréditaire sont la drépanocytose et la thalassémie:

* La drépanocytose, due à la production d'une forme anormale d’hémoglobine, appelée hémoglobine S (HbS), ne provoque généralement pas de problème sous la forme hétérozygote (quand vous portez un seul gène muté venant de l'un de vos deux parents), mais peut induire de graves problèmes cliniques sous sa forme homozygote (lorsque vous portez deux gènes mutés, venant chacun de l’un de vos parents). Les globules rouges sont déformés, fragiles (conduisant à l'hémolyse) et peuvent bloquer les vaisseaux sanguins, induisant douleur et anémie. Le dépistage est généralement réalisé chez les nouveau-nés - en particulier ceux d'ascendance africaine. Parfois le dépistage est effectué avant la naissance sur un échantillon de liquide amniotique. Des tests complémentaires à la recherche de variants de l'hémoglobine peuvent être effectués pour confirmer un diagnostic. Le traitement est fonction du type, de la fréquence et de la gravité des symptômes.

* La thalassémie est une anomalie héréditaire de la synthèse de l'hémoglobine et induit la production de globules rouges de petite taille (microcytaires) qui ressemblent à ceux observés lors de la carence en fer. Dans sa forme la plus grave, l’anémie est sévère. Dans des formes plus légères, l'anémie est modérée, voire absente, et la maladie peut être dépistée par la découverte de globules rouges microcytaires à la NFS.

Cette maladie génétique s’observe fréquemment chez des personnes d’origine méditerranéenne, africaine ou asiatique. Le défaut de production peut toucher l’une ou l’autre des deux composantes de l'hémoglobine appelées chaîne alpha et chaîne bêta de la globine. La maladie est appelée alpha- ou bêta-thalassémie selon la chaîne atteinte. La «bêta-thalassémie mineure » (parfois appelée « trait bêta-thalassémique ») survient quand une personne hérite de gènes normaux de l’un de ses parents et de gènes de bêta-thalassémie de l’autre parent. Elle provoque éventuellement une anémie légère, mais aucun autre symptôme. Le risque est celui de transmettre une forme sévère à son enfant si le conjoint est également porteur d’un trait bêta thalassémique. Si vous êtes porteur d’une forme mineure de thalassémie, il est donc important de faire dépister votre conjoint si vous désirez avoir des enfants. La «bêta-thalassémie majeure » (liée à la transmission de deux gènes de bêta-thalassémie et également appelée anémie de Cooley) est plus grave et peut entraîner une anémie sévère, des problèmes de croissance, un ictère (jaunissement de la peau et du blanc des yeux).

Les autres types héréditaires d'anémie hémolytique comprennent:

• La sphérocytose héréditaire - une anomalie de la paroi des globules rouges qui se traduit par une forme anormale des globules rouges qui sont plus petits et plus denses lorsqu’ils sont observés sur lame (frottis sanguin)
• l’elliptocytose héréditaire, un autre défaut de la membrane des globules rouges causant la présence de globules rouges en forme de bâtonnets arrondis aux deux extrémités lorsqu’ils sont observés sur lame (frottis sanguin)
• Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)- la G6PD est une enzyme qui est nécessaire pour la survie des globules rouges. Sa carence peut être diagnostiquée par un test mesurant son activité.
• Le déficit en pyruvate kinase- La pyruvate kinase est une autre enzyme importante pour la survie des globules rouges et sa carence peut aussi être diagnostiquée par un test mesurant son activité.
• Les hémoglobines anormales (ou hémoglobinopathies) autres que l’HbS - il y en a de nombreux types, dont certains sont extrêmement rares.

Les examens de laboratoire
Étant donné que certaines de ces formes héréditaires peuvent avoir des symptômes bénins, elles peuvent d'abord être dépistées grâce à une NFS effectuée en routine, qui peut révéler différents résultats anormaux donnant des indices quant à la cause de l’anomalie. Des tests complémentaires sont ensuite généralement effectués pour établir le diagnostic. Il s'agit notamment:
• de tests pour détecter les variants de l'hémoglobine, comme l’électrophorèse de l'hémoglobine
• d’analyse de l'ADN- Celle–ci n’est pas pratiquée de façon systématique mais peut être utilisée pour aider à diagnostiquer les variants de l'hémoglobine, ou le type de la thalassémie, et pour déterminer le statut de porteur.
• de test de mesure d’activité de la G6PD pour détecter une carence en cette enzyme
• de la mesure de la fragilité osmotique des hématies – Ce test détecte les hématies qui sont plus fragiles que la normale et qui peuvent être trouvées par exemple dans la sphérocytose héréditaire.
Ces maladies génétiques ne peuvent pas être guéries, mais les symptômes résultant de l'anémie peuvent souvent être soulagés par des traitements. Ces anomalies peuvent avoir des conséquences lorsqu’un un couple souhaite avoir des enfants, en particulier si les deux partenaires ont des anomalies de l'hémoglobine. Une consultation spécialisée et éventuellement des investigations complémentaires peuvent être utiles pour l'évaluation des risques pour les futurs bébés.

Anémie hémolytique acquise
Certaines des situations ou des facteurs impliqués dans les formes acquises d'anémie hémolytique comprennent:
• l’anémie hémolytique auto-immune (AHAI) ou la maladie des agglutinines froides (MAF)- Ce sont des situations dans lesquelles l'organisme produit des anticorps contre ses propres globules rouges.
• les réactions transfusionnelles, résultat d'une incompatibilité entre le sang du donneur et celui du receveur. C’est une situation très rare, mais qui peut entraîner des complications graves.
• l’incompatibilité de groupe sanguin mère-enfant (particulièrement l’incompatibilité pour un antigène Rhésus particulier où les mères sont Rhésus négatif), et qui peut entraîner la maladie hémolytique du nouveau-né.
• certains médicaments - comme la pénicilline peuvent conduire l'organisme à produire des anticorps dirigés contre les globules rouges ou peuvent provoquer la destruction directe des globules rouges. D'autres médicaments, tels que certains médicaments contre le paludisme et des anesthétiques peuvent provoquer la destruction des globules rouges chez les individus porteurs d’un déficit en G6PD ou de certaines formes d'hémoglobines anormales.
• La destruction mécanique des globules rouges, par exemple, par une valve cardiaque artificielle ou par une circulation extracorporelle utilisée pendant la chirurgie à cœur ouvert
• l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), une maladie rare dans laquelle les différents types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes) peuvent être anormaux. Du fait de cette anomalie, les globules rouges sont plus sensibles à la destruction par le système immunitaire de l'organisme. Comme son nom l'indique, les personnes atteintes de ce trouble peuvent présenter des épisodes aigus et récurrents au cours desquels de nombreux globules rouges sont détruits. Cette maladie est due à un changement ou une mutation dans un gène appelé PIGA dans les cellules souches à l’origine des cellules sanguines. Bien qu'il s’agisse d’une maladie atteignant un gène, elle n'est pas transmise d'une génération à l'autre (ce n'est pas une maladie héréditaire). Les patients vont souvent présenter des urines foncées car l'hémoglobine libérée par les globules rouges détruits est éliminée de l'organisme par les reins. Ceci est particulièrement remarquable au lever, lorsque l'urine est la plus concentrée. Ces épisodes d’ « hémoglobinurie » sont accentués en cas de maladie associée, ou après un effort physique.

Ces formes d'anémies hémolytiques acquises sont souvent identifiées au début à partir des signes et des symptômes révélés par l'examen clinique et après une recherche des antécédents médicaux. L’histoire médicale peut révéler, par exemple, une transfusion récente, un traitement par la pénicilline ou une chirurgie cardiaque. Une NFS peut montrer différents résultats anormaux. En fonction de ces constatations, d'autres examens complémentaires peuvent être effectués. Certains de ces examens peuvent comprendre:
• des tests à la recherche d’auto-anticorps en cas de suspicion de troubles auto-immuns
• un test à l’antiglobuline directe (également appelé "test de Coombs") pratiqué dans les cas de réaction transfusionnelle, d'incompatibilité sanguine Rhésus mère-enfant, ou d’anémie hémolytique auto-immune
• la mesure de l’haptoglobine - cette protéine transporte l'hémoglobine libre dans le sang pour assurer son recyclage après que les cellules du sang aient été hémolysées. Elle peut être abaissée dans le sang pendant les épisodes d'hémolyse.
• la numération des réticulocytes - les réticulocytes sont des globules rouges jeunes et une augmentation des réticulocytes reflète une production accrue de globules rouges dans la moelle osseuse pour compenser l'hémolyse.

Le traitement de l'anémie hémolytique dépend de la cause. Néanmoins, les objectifs sont les mêmes: traiter la cause sous-jacente de l'anémie, diminuer ou arrêter la destruction des globules rouges et augmenter le nombre de globules rouges et / ou la concentration d'hémoglobine pour soulager les symptômes. Il peut s'agir, par exemple:
• des médicaments utilisés pour diminuer la production d'auto-anticorps qui détruisent les globules rouges
• de transfusions sanguines pour augmenter le nombre de globules rouges sains
• d’une greffe de moelle osseuse afin d’augmenter la production de globules rouges normaux
• d’éviter les facteurs déclenchants qui causent l'anémie, tels que le froid dans certaines formes d'anémie hémolytique auto-immune, ou l’ingestion de fèves et de certains médicaments pour les personnes présentant un déficit en G6PD.

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Le contenu a été actualisé le:  26.02.2013

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