Qu'est ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose ou « fibrose kystique du pancréas» est une maladie héréditaire relativement fréquente. Les personnes atteintes de mucoviscidose souffrent depuis l'enfance d'infections pulmonaires récurrentes, de malabsorption intestinale pouvant conduire à une malnutrition et à un arrêt de la croissance, de même qu'elles présentent un excès de sel dans la sueur. Non traitée, la mucoviscidose conduit généralement à une mort précoce durant la petite enfance.

La maladie est due à des mutations d'un gène sur le chromosome 7. Chaque cellule de notre corps (excepté les gamètes) contient 46 chromosomes (23 paires, une moitié provient du père, l'autre est héritée de la mère). Les gènes qui se trouvent sur ces chromosomes constituent le « plan » à partir duquel sont produites toutes les protéines qui contrôlent les fonctions et les caractéristiques de notre corps. Il existe sur le chromosome 7, un gène qui est responsable de la fabrication d'une protéine appelée CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Par extension ce gène est également appelé gène CFTR. S'il est muté, la protéine CFTR sera absente ou défaillante, ce qui provoque la mucoviscidose. Plus de 1500 mutations différentes ont été identifiées à ce jour. Certaines comme la mutation DF508 sont plus fréquentes que d'autres.

La mucoviscidose est dite récessive, ce qui signifie qu'un enfant atteint est porteur d'une mutation pour chaque gène CFTR sur chaque chromosome 7 (un gène défectueux provient du père, l'autre de la mère). Un individu qui possède une copie normale du gène et une copie mutée est appelé porteur sain. Les porteurs sains ne sont pas malades et ne présentent aucun symptôme, mais ils peuvent transmettre la copie anormale du gène à leurs enfants. Pour qu'un enfant soit atteint de mucoviscidose, il faut que ses deux parents portent le gène « muco » (être malades eux-mêmes ou porteurs sains du gène responsable). Ce sont les populations blanches nord-européennes ainsi que la population ashkénaze qui détiennent le taux de porteurs sains le plus élevé (1 pour 20 à 25).

Etre atteint de mucoviscidose signifie une absence ou un déficit de la production et du fonctionnement de la protéine CFTR. Cela va provoquer une anomalie des mouvements d'entrée et de sortie d'eau et de sels dans les cellules épithéliales. Il y aura alors formation dans les poumons et le pancréas du malade, d'un mucus épais et visqueux qui engendre des infections respiratoires et/ou un blocage des voies du pancréas et du foie qui conduit à une insuffisance de la digestion et de l'absorption des lipides et des protéines. Une majorité d'hommes atteints de mucoviscidose souffrent en outre de stérilité à cause d'une malformation de leurs canaux déférents (qui permet la sortie des spermatozoïdes des testicules). La plupart des malades présentent des symptômes respiratoires et pancréatiques dès le plus jeune âge, bien que la sévérité de ces symptômes varie d'une personne à une autre, même lorsqu'elles sont porteuses de la même mutation.

La mucoviscidose est en Europe la plus fréquente des maladies génétiques récessives. A ce jour, aucun traitement curatif ou préventif n'est disponible, seuls les symptômes sont traités. Toutefois, des recherches sont en cours pour tenter de développer un traitement médical et d'améliorer la prise en charge. En fait, d'importants progrès ont été effectués au cours de ces 30 dernières années qui ont permis d'augmenter fortement la qualité et l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose. L'âge médian de survie dépasse aujourd'hui les 35 ans.

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Le contenu a été actualisé le:  16.02.2011

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