Définition


L'hémochromatose (ou hémochromatose héréditaire ou HH) est une maladie héréditaire de métabolisme de fer qui touche principalement les personnes d'origine caucasienne. Les sujets atteints d'hémochromatose présentent une augmentation de l'absorption digestive du fer sans rapport avec leurs besoins. Comme l'organisme humain ne possède pas de voie d'excrétion du fer, en cas d'excès celui-ci s'accumule progressivement dans les tissus et les organes. Cette surcharge en fer peut conduire au dysfonctionnement et à l'insuffisance fonctionnelle de nombreux organes, notamment le cœur, le foie et le pancréas endocrine. Les complications comprennent les atteintes articulaires, le diabète sucré, la cirrhose hépatique, l'arythmie et l'insuffisance cardiaque et une augmentation de la pigmentation cutanée nommée "mélanodermie".
Près d'un sujet Caucasien sur 10 est porteur d'une copie anormale (portant la mutation C282Y) du gène associé à l'hémochromatose héréditaire (HH) nommé HFE, et est appelé porteur. Les porteurs ne développent pas de surcharge en fer. Près d'un sujet Caucasien sur 300 a deux copies mutées (C282Y/C282Y) du gène HFE et présente alors le "terrain génétique" à risque pour la survenue d'une surcharge en fer et des signes cliniques associés. Cependant, un grand nombre de personnes qui portent deux gènes mutés ne développeront jamais de signes cliniques ou biologiques de la maladie. La raison en est actuellement inconnue et des recherches sont en cours afin de déterminer le pourcentage des individus à risque qui deviennent finalement malades.
En dehors du gène HFE, on connaît plusieurs autres gènes qui peuvent être liés à la survenue d'une surcharge en fer et d'une hémochromatose, mais il s'agit de maladies très rares.

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Le contenu a été actualisé le:  24.01.2011

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