Qu'est ce que c'est?

La thrombophilie regroupe plusieurs pathologies héréditaires ou acquises qui sont susceptibles d’augmenter le risque de formation inappropriée de thrombus (caillot sanguin). La coagulation est une réponse normale à une blessure. Quand un vaisseau sanguin est endommagé, le sang commence à couler soit à l’extérieur, soit dans un tissu. L’organisme stoppe cette perte de sang par un processus complexe de coagulation appelé hémostase. Pendant l’hémostase, le vaisseau lésé se contracte pour réduire le flux sanguin, les plaquettes adhèrent au niveau de la lésion, se rassemblent pour former un caillot plaquettaire et la cascade de la coagulation est initiée. Pendant le processus de coagulation, l’organisme active de façon séquentielle les facteurs de coagulation, des protéines qui vont créer un réseau de fibrine qui va se constituer à travers le caillot plaquettaire afin de stabiliser le caillot sanguin final. Ce caillot fonctionne comme une barrière pour éviter d’autres pertes de sang, il reste en place jusqu’à ce que la blessure soit guérie. 

D’habitude, l’organisme active le processus de coagulation, régule sa vitesse et son volume grâce à des mécanismes de rétrocontrôle, et après que la blessure soit guérie, il élimine le caillot. Les troubles de thrombophilie apparaissent quand il y a un problème dans le processus de coagulation. Si le processus est activé de façon inappropriée, ne se régule pas suffisamment, ou résiste à son élimination, il peut alors y avoir une formation inappropriée et/ou excessive de caillots. Les caillots sanguins sont appelés des thrombi (thrombus si un seul) ou thromboses quand ils sont formés dans un vaisseau sanguin; les thromboses peuvent se fissurer, se détacher et aller boucher d’autres vaisseaux sanguins dans une autre partie du corps, on parle alors d’embolie. Les thromboses sont souvent formées dans les veines profondes dans le bas des jambes (thrombose veineuse profonde, ou TVP), où elles peuvent causer des douleurs et un gonflement. Elles peuvent également se former dans les artères et être à l’origine d’infarctus du myocarde ou d’attaque. Les embolies peuvent arriver au cerveau où elles peuvent causer des attaques, ou dans les poumons (embolie pulmonaire), où elles peuvent causer des douleurs et des difficultés respiratoires.

Certaines mutations génétiques héréditaires peuvent prédisposer une personne à un état d’hypercoagulabilité, comme le Facteur V Leiden ou la mutation de la prothrombine G20210A, qui sont relativement courantes dans la population, bien qu’il soit suggéré qu’elles n’aient qu’un faible impact sur l’augmentation du risque thrombotique. D’autres troubles héréditaires d’hypercoagulabilité, comme le déficit en protéine C, le déficit en protéine S et le déficit en antithrombine, sont relativement rares et en général dus à des mutations génétiques qui conduisent au déficit ou au dysfonctionnement dans la protéine codée par le gène muté. Tous les troubles (excepté le déficit en antithrombine) peuvent apparaître dans des formes hétérozygotes (une copie du gène est mutée) ou homozygotes (les deux copies du gène sont mutées). Une personne ayant les deux copies du gène mutées a tendance à avoir une forme plus grave de la pathologie, et chez une personne hétérozygote pour plusieurs troubles, le risque de thrombose a tendance à s’additionner (et parfois à multiplier le risque). Dans les troubles de thrombophilie héréditaires, le premier épisode de thrombose apparaît chez des personnes relativement jeunes (moins de 40 ans). Le patient peut avoir des épisodes de thromboses récurrents, des antécédents familiaux de thromboses, et des caillots sanguins dans des sites inhabituels (comme les veines du cerveau, du foie ou des reins).

Les troubles acquis sont plus fréquemment cause d’hypercoagulabilité que les troubles héréditaires. Ils peuvent être liés aux anticorps anti-phospholipides, à des pathologies hépatiques ou à certains cancers. La coagulation intra vasculaire disséminée (CIVD) est une pathologie aiguë acquise potentiellement mortelle qui entraîne la formation de micro caillots dans tout l’organisme. Cela crée une accélération de l’activation des facteurs de coagulation, conduisant à des troubles hémorragiques ainsi qu’à la formation inappropriée de caillots. Les pages qui suivent décrivent plusieurs des troubles d’hypercoagulabilité.

Suivant
Le contenu a été actualisé le:  24.02.2011

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. Nous adhérons aux principes de la charte HONcode .

Pour information: vérifier ici.