Qu'est ce que c'est ?


La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une pathologie héréditaire qui se caractérise par la production d’hémoglobine S (Hb S), un variant hémoglobinique anormal. L’hémoglobine est une protéine contenant du fer que l’on trouve dans les globules rouges (GR). Elle transporte l’oxygène des poumons vers tout le reste de l’organisme et libère l’oxygène au niveau des cellules et tissus. Normalement, l’hémoglobine F (Hb F) est produite par le fœtus pendant la grossesse. Après la naissance, l’Hb F est petit à petit remplacée par l’hémoglobine A (Hb A). Les variants hémoglobiniques – types d’hémoglobines autres que F et A – découlent de mutations géniques. Plusieurs variants ont été identifiés mais seulement quelques-uns sont fréquents. Parmi eux, on retrouve l’Hb  S, l’Hb C et la béta thalassémie.

Une personne qui a une copie normale du gène d’hémoglobine et une copie du gène codant pour l’Hb S produira environ 20 à 40% d’hémoglobine S mais synthétisera, en général, suffisamment d’hémoglobine A pour ne pas avoir de problème de santé. Cet exemplaire unique muté (hétérozygote) est appelé trait drépanocytaire et peut être transmis à la descendance.

Quand une personne possède deux copies mutées du gène (homozygote), elle ne produit pas d’hémoglobine A mais à la place 80 à 100% d’hémoglobine S et présente une anémie falciforme.

Les symptômes et complications de la drépanocytose peuvent aussi toucher les personnes qui n’ont qu’une seule copie du gène de drépanocytose et une copie mutée codant pour un autre variant hémoglobinique anormal (double hétérozygote), tel que l’hémoglobine C ou la thalassémie. Les personnes ayant deux copies du gène Hb S (SS) et celles ayant une copie et un variant (SC, S béta thalassémie, SD, SOArab)  sont regroupées sous le terme « drépanocytose ».

La mutation de l’hémoglobine S entraîne la production d’une hémoglobine moins soluble, ou fluide, dans le globule rouge et qui peut former des polymères dans la cellule au cours des étapes normales du transport de l’oxygène. Ces polymères peuvent changer la forme des globules rouges (GR) qui perdent leur aspect de disque rond pour avoir une forme caractéristique de faucille, principalement dans un environnement pauvre en oxygène. La forme altérée limite la capacité des GR à circuler de façon fluide dans l’organisme. Les cellules falciformes peuvent se coincer et obstruer les petits vaisseaux sanguins. Quand les GR falciformes de la circulation sont exposés à l’oxygène des poumons, ils peuvent revenir à leur forme de disque, mais des changements répétés de forme peuvent les endommager et un certain pourcentage de cellules conserve leur forme de faucille. Les GR falciformes ont généralement une durée de vie courte, d’environ 10 à 20 jours au lieu des 120 jours normaux. Pour compenser, les sujets atteints doivent produire plus de globules rouges, à un rythme plus soutenu que la normale, et ces GR sont libérés dans la circulation sous forme de globules rouges immatures. Ces sujets peuvent souffrir d’anémie de plus en plus sévère quand l’organisme ne peut plus continuer à produire suffisamment de GR.

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Le contenu a été actualisé le:  24.02.2011

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