Qu’est ce que c’est ?

La thalassémie englobe un groupe de maladies héréditaires qui affectent la quantité et le type d’hémoglobine produite par une personne. L’hémoglobine (Hb) est retrouvée dans tous les globules rouges du sang. Une molécule d’hémoglobine est constituée de 4 molécules d’hème, qui sont des complexes contenant du fer, et de 4 molécules de globine, chaines protéiques entourant les hèmes. Les types de chaînes protéiques présentes dans la molécule d’hémoglobine affectent sa structure et sa fonction. Les différents types d’hémoglobine sont classés selon le type de chaînes protéiques qu’ils contiennent. Les types d’hémoglobine normaux comprennent:

  • L’hémoglobine A: elle représente 95 à 98% de l’hémoglobine chez un adulte; l’Hb A contient 2 chaînes protéiques alpha (α) et 2 chaînes béta (ß).
  • L’Hb A2: elle représente 2 à 3,5% de l’hémoglobine; elle contient 2 chaînes protéiques alpha (α) et deux chaînes delta (δ).
  • L’Hb F: elle représente jusqu’à 2% de l’hémoglobine; elle contient 2 chaînes protéiques alpha (α) et 2 chaînes gamma (γ). C’est l’hémoglobine qui est produite pendant la vie fœtale. Sa production diminue généralement jusqu’à atteindre un taux faible 1 an après la naissance.
    Des mutations dans les gènes codant pour les chaînes de globine peuvent causer des troubles de la production hémoglobinique. Il y a quatre gènes qui codent pour la chaîne de globine alpha et deux gènes pour la chaîne béta. (Pour des informations générales sur les tests génétiques, se référer à l’article « L'univers de l'examen génétique », bientôt disponible.)

Les troubles héréditaires de la production d’hémoglobine causés par des mutations de ces gènes sont classés en 2 catégories:

  • La thalassémie, ou diminution de la production d’hémoglobine normale (traitée dans cet article)
  • La production de molécules d’hémoglobine anormale (voir l'examen "les variants de l'hémoglobine)

Les thalassémies sont un groupe de maladies dans lequel les mutations dans un ou plusieurs gènes de globine causent une diminution de la quantité de chaînes de globine produite. Cela peut perturber l’équilibre entre les chaînes alpha et béta (de l’HbA), provoquant l’accumulation de formes d’hémoglobine anormales ou induisant une augmentation de la quantité d’hémoglobines mineures telles que l’HbA2 ou l’HbF.

Les thalassémies sont généralement classées en fonction du type de chaînes de globine dont la synthèse est réduite. 

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Le contenu a été actualisé le:  24.02.2011

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