Dépistage néonatal


Introduction

Le dépistage néonatal (DNN) a été introduit en France il y a 40 ans à la suite de la découverte de Robert Guthrie qui mis au point un test de dépistage de la phénylcétonurie (PCU) en dosant la phénylalanine dans une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et conservée sur un papier buvard spécial.

Le dépistage néonatal est un dépistage de masse destiné à tous les nouveaux-nés asymptomatiques dans le but de détecter une ou plusieurs affections en général héréditaires, et de prendre en charge ces pathologies avant l'apparition des signes cliniques.
 

En France et dans les DOM-TOM, cinq maladies sont dépistées à la naissance par des tests biologiques :

 

Le Prélèvement : le test de Guthrie

Guthrie
 
Le sang est prélevé soit au talon soit au moment d'un prélèvement veineux pour un autre examen de laboratoire. Le sang est déposé sur du papier filtre puis séché. Le carton est ensuite envoyé au centre régional de dépistage néonatal.


Le Jour du prélèvement

Le prélèvement est proposé à toutes les mamans et réalisé chez les nouveau-nés à trois jours de vie.

 

Les Résultats

Les résultats du dépistage néonatal ne sont communiqués aux parents que lorsque les résultats sont positifs.

 

Les Perspectives

- La HAS a récemment recommandée l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD (Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne). Pour plus d'informations, vous pouvez consulter le lien suivant :

http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1070812/maladies-rares-la-has-recommande-un-depistage-systematique-a-la-naissance-du-deficit-en-mcad?xtmc=&xtcr=9

- Le dépistage de la surdité chez tous les nouveaux-nés va bientôt être mis en place. En effet, à l'âge de 4 ans, 2 enfants sur 1000 souffrent de surdité évolutive. Un examen gratuit cherchant à vérifier l'audition correcte des nouveaux-nés à la naissance ou avant le troisième mois si le dépistage n'a pu être réalisé à la naissance ou s'il n'a pas permis d'apprécier les capacités auditives de l'enfant.


Le contenu a été actualisé le:  08.10.2012

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