17-Hydroxyprogestérone

Synonymes: 17-OHP, 17-OH progestérone
Nom officiel: 17-Hydroxyprogestérone
Examens apparentés: Cortisol, ACTH, Testostérone

Dans quel but est-il prescrit ?

Le dosage de 17-OHP est réalisé systématiquement lors du dépistage néonatal en France et dans les DOM-TOM pour dépister l'hyperplasie congénitale des surrénales, un groupe de maladies génétiques causées par des mutations spécifiques d'un gène et associées à un déficit enzymatique affectant la synthèse du cortisol. Environ 90% des cas d'hyperplasie congénitale des surrénales sont dus à une mutation dans le gène CYP21A2 qui code pour la 21-hydroxylase et qui provoque l'accumulation de 17-OHP dans le sang.

Jusqu'à 75% des nouveaux-nés atteints d'une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase ont une diminution de production d'aldostérone, hormone qui régule la rétention de sel provoquant ainsi une déshydratation majeure. L'HCS sévère menace la vie du nouveau-né et doit être rapidement diagnostiquée (dépistage néonatal).

Le dépistage néonatal est très sensible et peut parfois donner des faux positifs soit chez les grands prématurés (immaturité enzymatique) soit par interférence avec d'autres hormones apparentées. C'est pourquoi tout dépistage positif est contrôlé et d'autres tests comme l'androstènedione, la testostérone sont également mesurés pour confirmer le diagnostic.

Dans le cas où un déficit en 21-hydroxylase est diagnostiqué, le traitement implique la diminution de la production d'ACTH et le remplacement du cortisol manquant avec un traitement par glucocorticoïdes. Un dosage de 17-OHP sera alors réalisé périodiquement pour suivre l'efficacité du traitement.

La mesure de la 17-OHP dans le sang peut être utilisée pour aider au diagnostic de l'HCS chez les enfants plus âgés ou chez les adultes qui ont une forme intermédiaire.
 

Quand est-il prescrit ?
Le dosage de la 17-OHP est fait de façon systématique lors du dépistage néonatal et doit être répété si le test de dépistage est élevé pour confirmer l'hyperplasie congénitale des surrénales. Un dosage de 17-OHP peut également être demandé chez des enfants ayant des signes et symptômes évoquant une HCS.

Parmi ces symptômes, on trouve :
-    Manque d'énergie (léthargie)
-    Manque d'appétit
-    Déshydratation
-    Diminution de la pression artérielle

Un enfant atteint d'une HCS peut également présenter une ambiguïté sexuelle, une virilisation, de l'acné ou une présence prématurée de poils pubiens. Ce test peut quelques fois être prescrit chez les enfants plus âgés ou chez les adultes pour diagnostiquer la forme peu sévère d'HCS. Le dosage de la 17-OHP peut aussi être prescrit chez les filles ou femmes ayant les symptômes suivants :
-    Hirsutisme
-    Absence de règles ou règles irrégulières
-    Virilisation
-    Infertilité

Le dosage de la 17-OHP peut être également prescrit chez les garçons et les hommes présentant les symptômes suivants :
-    Puberté précoce
-    Infertilité

Après diagnostic du déficit en 21-hydrolase, le dosage de la 17-OHP peut être prescrit de façon régulière pour suivre l'efficacité du traitement.

 

Comment interpréter son résultat ?

Lors du dépistage néonatal, si les concentrations en 17-OHP sont  très élevées, il s'agit probablement d'une HCS.

Chez les nouveau-nés prématurés, la concentration en HCS est augmentée transitoirement (immaturité enzymatique) et doit être vérifiée à la sortie de la maternité.

Des augmentations modérées de la concentration en 17-OHP peuvent être dues à un déficit en 11-béta-hydroxylase (autre enzyme défectueuse associée avec l'HCS).

 


Y a-t-il d'autre chose à savoir ?

Les enfants prématurés ont souvent une 17-OHP augmentée. Le dépistage néonatal doit être répété à la sortie de la maternité.

Rarement, le dosage prénatal de la 17-OHP peut être réalisé sur du liquide amniotique pour détecter une HCS chez le fœtus pendant la grossesse.
 


Le contenu a été actualisé le: 06.02.2013

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