Qu'est-ce qui est analysé ? 
Le test consiste à analyser l’ADN du patient pour déterminer quelles sont les formes d’apo E qui sont présentes dans ses chromosomes. Le gène de l’apo E existe sous 3 formes différentes appelées allèles e2, e3 et e4. L’allèle e3 est le plus répandu. La combinaison des 2 allèles d’un individu caractérise son génotype. Avec 3 allèles différents, 6 combinaisons sont possibles : e3/e3, e2/e2, e4/e4, e3/e2, e3/e4 et e2/e4.
L’apo E est synthétisée par le foie et le cerveau. Elle participe au transport des lipides dans le sang et à leur transfert dans les cellules.
La forme E2 est moins efficace pour transférer les lipides du sang vers les cellules. Par conséquent, les personnes dont le génotype est e2/e2 éliminent moins vite les lipides transportés dans le sang et ont plus de risque d’être atteints d’une pathologie vasculaire du fait que les lipides auront tendance à s’accumuler dans la paroi de leurs artères. Cependant ce test en lui-même n’a pas de valeur pronostique puisque d’autres facteurs comme l’obésité, le diabète et l’hyperthyroïdie peuvent conditionner le développement de la maladie.
Il a été montré que la présence de l’allèle e4 est associée à une plus grande probabilité d’être atteint de la forme tardive de la maladie d’Alzheimer (qui se manifeste après l’âge de 65 ans). Bien que la présence d’une copie de l’allèle e4  (génotypes e3/e4 ou e2/e4) ou de 2 copies (génotype e4/e4) augmente le risque de maladie d’Alzheimer, le risque réel pour une personne donnée ne peut pas être affirmé.

Comment l'échantillon est-il recueilli ?  
L'échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse au pli du coude.