Mutations gène CFTR

Synonymes: Analyse ADN de la mucoviscidose, Génotypage de la mucoviscidose, Analyse moléculaire pour le diagnostic de mucoviscidose
Nom officiel: Recherche des mutations du gène CFTR
Examens apparentés: Test de la sueur, Trypsine immunoréactive, Trypsin

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?
Pour mettre en évidence une éventuelle mutation génétique et ainsi établir le statut de porteur sain ou poser le diagnostic de mucoviscidose

Quand est-il demandé ?
Lorsqu’un nouveau-né présente une absence de selles pendant les 24 à 48 premières heures (iléus méconial) ou lorsqu’un patient présente les symptômes de la mucoviscidose ; si le test de la sueur ou le test à la trypsine immunoréactive sont positifs, si un proche parent est porteur de la maladie, ou si une personne suite à un conseil génétique veut savoir s’il est porteur sain ou pas. De plus, les couples à risque peuvent avoir recours au test avant une fécondation in vitro.

Quel type de prélèvement ?
Un échantillon de sang prélevé au niveau du talon du nouveau-né (goutte de sang recueillie sur papier filtre spécial) ou un échantillon de sang veineux au niveau du pli du coude

Dans tous les cas, un consentement du patient ou de ses parents (si celui-ci est mineur) est obligatoire.


Le contenu a été actualisé le: 23.07.2010

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