1. Qu’est-ce que le facteur Willebrand ?
Le facteur Willebrand aide les plaquettes à adhérer à la paroi du vaisseau sanguin lésé. Un caillot de sang se produit alors autour de plaquettes au site de la lésion. Un déficit ou une anomalie du facteur Willebrand est à l’origine d’un trouble héréditaire de la coagulation, la maladie de Willebrand. Cette maladie est associée à une diminution secondaire de la concentration du facteur VIII, car le facteur Willebrand se lie également au facteur VIII dans le sang et le stabilise. Bien que le facteur Willebrand puisse être associé avec les facteurs de coagulation si un déficit héréditaire en facteur est suspecté, il est généralement considéré séparément, car il est associé avec les plaquettes et ne fait pas partie de la cascade de la coagulation classique.

2. Pourquoi certains troubles héréditaires de la coagulation sont plus graves que d'autres ?
La gravité de l'hémorragie dépend de l'individu, du taux, de la fonctionnalité ou du type de facteur qui est déficient. Les patients qui présentent un déficit total ou très sévère vont avoir des manifestations plus sévères de la maladie. Les patients avec un gène normal et un gène altéré (patient hétérozygote) auront tendance à avoir moins de saignements graves que ceux avec deux copies du gène altéré (patient homozygote). Les patients ayant un déficit en facteur XII sont généralement asymptomatiques. Ce déficit en facteur rare se traduit par des résultats anormaux de mesure du TCA mais n’est pas associé à une augmentation des saignements.