Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?
Pour mesurer la concentration de cuivre dans le sang, les urines ou le tissu hépatique. Elle permet en présence de signes cliniques évocateurs, une orientation vers un diagnostic de maladie de Wilson ou de Menkès, d’intoxication ou de carence en cuivre.

Quand est-il demandé ?
En présence de signes hépatiques, neurologiques ou oculaire (maladie de Wilson) ; de pili-torti, de signes neurologiques, osseux et cutanés (maladie de Menkès) ; de signes hépatiques ou neurologiques (intoxication) ; d’anémie (carence)

Quel type de prélèvement ? 
Un échantillon de sang veineux prélevé le matin à jeun. Diurèse des urines de 24 h. Parfois biopsie de tissu hépatique ou de peau.