De quoi s'agit-il ?

Les variants d’hémoglobine sont des formes anormales d’hémoglobine. Les molécules d’hémoglobines (Hb ou Hbg) sont composées de quatre sous-unités de globine (chaîne protéique formée d’acides aminés) liées chacune à un groupe hème (partie qui contient le fer). L’hémoglobine, présente dans tous les globules rouges, transporte l’oxygène depuis les poumons jusqu’aux cellules des tissus de l’organisme.


Les types d’hémoglobine normale incluent:
L’Hb A qui constitue environ 95 à 98% de l’Hb retrouvée chez l’adulte; contient deux chaînes protéiques alpha (a) et deux chaînes protéiques bêta (b).
• L’Hb A2 qui constitue environ 2 à 3% de l’Hb; contient deux chaînes protéiques alpha (a) et deux chaînes protéiques delta (d).
• L’Hb F qui constitue jusqu’à 2% de l’Hb chez l’adulte; contient deux chaînes protéiques alpha (a) et deux chaînes protéiques gamma (g); il s’agit d’une hémoglobine primaire produite par le fœtus pendant la grossesse; sa production chute généralement peu après la naissance.

Les variants d’hémoglobine apparaissent quand des changements dans les gènes de la globine provoquent une modification dans les acides aminés constituant la protéine de la globine. Ces changements peuvent affecter la structure de l’hémoglobine, son comportement, la quantité produite, et/ou sa stabilité. Il y a quatre gènes qui codent la chaîne alpha de la globine et deux gènes qui codent les chaînes bêta. (Pour des informations générales sur les analyses génétiques, consultez L’univers des examens génétiques.)

La plus fréquente des pathologies liées à la chaîne alpha, l’alpha-thalassémie, n’est pas à strictement parler une « hémoglobinopathie » puisqu’il s’agit purement d’une sous-production de chaines alpha (normales), plutôt que de constituants anormaux de l’hémoglobine. La sévérité de l’alpha-thalassémie est régie par le nombre de gènes touchés. (Consultez l’article Thalassémies pour plus d’information).

Les variants d’hémoglobine de chaîne bêta sont hérités selon un mode autosomique récessif. Ceci signifie que la personne doit avoir deux copies altérées du gène, une de chaque parent, pour être atteinte de la maladie.

Si un gène bêta normal et un gène bêta anormal sont hérités, la personne est hétérozygote pour l’hémoglobine anormale, on dit alors qu’elle est « porteuse ». Le gène anormal peut être transmis à chaque descendant, mais il n’entraîne ni symptômes ni problèmes de santé pour le porteur.


Si deux gènes anormaux du même type sont hérités, la personne est homozygote. La personne produira le variant d’hémoglobine correspondant et aura certains symptômes associés et un risque de complications. La gravité de la situation dépend de la mutation génétique et varie d’une personne à l’autre. Une copie du gène anormal sera transmise à tous les descendants.
Plusieurs centaines de variants d’hémoglobine de chaîne bêta ont été découverts, pourtant, seulement peu d’entre eux sont fréquents et entraînent des problèmes médicaux.

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Le contenu a été actualisé le:  26.02.2011

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