Qu'est-ce qui est analysé ? 
L’examen consiste en la mesure de la concentration d’acide méthylmalonique (AMM) contenue dans le sang ou les urines. L'AMM est un composé produit en très petite quantité pendant le métabolisme des acides aminés. Une synthèse accrue d’AMM est un marqueur sensible et précoce d'une carence en vitamine B12. En temps normal, la vitamine B12 fonctionne comme un coenzyme, contribuant à la conversion de méthymalonyl CoA en succinyl CoA. Si la quantité de vitamine B12 mobilisable est trop faible pour jouer correctement son rôle de coenzyme, alors les concentrations de méthylmalonyl CoA augmentent et le méthylmalonyl CoA en excès sera alors converti en AMM. Une moindre disponibilité en vitamine B12 aboutit à une augmentation des concentrations d’AMM dans le sang et les urines.

Parfois, une carence en vitamine B12 peut provoquer des anomalies hématologiques telles que l’anémie et l’augmentation de taille des globules rouges. Cela peut aussi donner des symptômes de neuropathies, tels que des engourdissements et des fourmillements dans les mains ou les pieds et / ou des changements de comportement mentaux (confusion, irritabilité, dépression). Des concentrations augmentées d’AMM sont souvent détectables avant même l’apparition des troubles hématologiques. Selon les patients atteints, certains ne développeront aucun de ces symptômes ou auront des neuropathies à des niveaux plus ou moins importants.

Le lien entre AMM et vitamine B12 est connu depuis une quarantaine d’années, mais l’utilisation du dosage d’AMM n’est pas étendu et son utilité clinique n’est pas réellement reconnue. Dans la communauté médicale, certaines personnes pensent que l’AMM peut être un meilleur reflet des concentrations de vitamine B12 biodisponible que le classique dosage de vitamine B12 elle-même. Cela s’expliquerait par le fait qu’une proportion assez élevée de vitamine B12 sanguine est liée aux protéines et donc ne serait pas disponible pour réagir dans les processus biochimiques. Quelques professionnels de santé sont convaincus par l’intérêt de l’AMM et de l’homocystéine (dont la concentration peut augmenter soit en cas de carence en vitamine B12, soit en cas de carence en folates) dans le diagnostic des déficits précoces et légers en vitamine B12. D’autres prétendent que beaucoup de carences légères ne s’accentuent pas avec le temps et qu’il n’est donc ni utile de les identifier ou de les traiter.

Comment l'échantillon est-il recueilli ?
Un échantillon sanguin est obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras. Un échantillon urinaire simple peut satisfaire à l’examen (la seconde miction des urines du matin est préférée) ou bien des urines collectées pendant 24h.

Est-il nécessaire d’avoir une préparation quelconque avant l’examen pour en assurer sa qualité ?
Pour le dosage sanguin d’AMM, le patient doit être à jeun. Pour un échantillon urinaire simple, le patient aura du respecter un jeûne durant toute la nuit et écarter le premier recueil urinaire du matin pour ne conserver que le second.