Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine

Synonymes: Mutation du Facteur V Leiden: Résistance à la Protéine C activée; Facteur V R506Q; Mutation 20210 de la prothrombine: Prothrombine G20210A; Facteur II 20210
Nom officiel: Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine
Examens apparentés: Protéine C et protéine S, Homocystéine, Facteurs de la coagulation

Qu'est-ce qui est analysé ?

Le Facteur V et la prothrombine font partie des facteurs de la coagulation, un groupe de protéines produites par le foie qui sont activées dans un processus étape par étape, appelée la cascade de coagulation, lorsqu'un vaisseau sanguin est blessé. Le résultat de la cascade de la coagulation est la formation d’un caillot de sang qui crée une barrière à l'endroit de la lésion, la protégeant jusqu'à ce qu'elle guérisse.
Le Facteur V Leiden est une variante du facteur V présentant une mutation génétique ponctuelle, un changement dans l'un des nucléotides sur le gène qui code pour la production protéique du facteur V. Cette protéine altérée s’active normalement, mais résiste à la dégradation par la protéine C activée (PCA) lors de la coagulation. Le résultat de cette résistance est une augmentation du niveau de thrombine dans le sang et un risque accru de thrombo-embolie veineuse (TEV).

La mutation G20210/A du gène de la Prothrombine (PT) 20210 est une variante de la prothrombine, également causée par une mutation génétique ponctuelle. La PT 20210 est également associée à un risque accru de thrombo-embolie veineuse.

La mutation du Facteur V Leiden est le facteur de risque héréditaire de coagulation anormale le plus fréquent. Sa prévalence est d'environ 5-15% dans les populations caucasiennes. Un patient avec la mutation facteur V Leiden peut être hétérozygote (une copie du gène muté et un gène normal) ou homozygote (deux copies du gène muté, ce qui est plus rare). Ceux qui sont hétérozygotes ont un risque de 3 à 8 fois supérieur à la normale de développer une TEV, tandis que ceux qui sont homozygotes ont un risque 50 à 80 fois plus élevé de thrombose.

De même, un patient qui a une copie unique du gène variant de la PT 20210 est hétérozygote tandis que celui qui a deux copies est homozygote. La personne concernée aura une augmentation légère à modérée de sa production de thrombine, qui élève son risque de développer une TEV de façon faible mais significative. Bien que la mutation PT 20210 soit moins fréquente que le facteur V Leiden (environ 1-2% de la population générale), elle est aussi plus répandue chez les sujets de race blanche que chez les sujets d'autres origines ethniques. Les patients qui sont hétérozygotes pour la PT 20210 ont un risque 2 à 3 fois plus élevé de maladie thromboembolique veineuse. Les risque relatif n’a pas été établi chez les homozygotes.

Le Facteur V Leiden et la mutation PT 20210 sont des mutations indépendantes qui sont recherchées séparément. La recherche de chacune de ces anomalies est destinée à déterminer si oui ou non la mutation spécifique est présente et pour déterminer si la personne est hétérozygote ou homozygote pour cette mutation.

 

Comment l'échantillon est-il recueilli ?

L'échantillon de sang est obtenu en insérant une aiguille dans une veine en général au pli du coude.

 

Y a-t-il une préparation nécessaire pour ce test ?

Il n’a pas de préparation particulière nécessaire pour ce test.


Le contenu a été actualisé le: 01.03.2014

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