Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine

Synonymes: Mutation du Facteur V Leiden: Résistance à la Protéine C activée; Facteur V R506Q; Mutation 20210 de la prothrombine: Prothrombine G20210A; Facteur II 20210
Nom officiel: Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine
Examens apparentés: Protéine C et protéine S, Homocystéine, Facteurs de la coagulation

Dans quel but est-il prescrit ?

La recherche de la mutation du facteur V Leiden et celle de la mutation 20210 de la prothrombine sont prescrites, ainsi que d'autres tests relatifs à la thrombophilie, pour aider à diagnostiquer la cause de la thromboembolie veineuse (TEV). Ils sont utilisés pour aider à déterminer la raison pour laquelle un premier épisode thrombotique, surtout quand il se produit chez une personne de moins de 50 ans, apparaît sans provocation, ou dans un organe insolite comme le foie (hépatique), les reins (rénale), le cerveau (cérébrale), le bassin, ou dans les veines des yeux.

Le test initial pour la recherche du facteur V Leiden est le test de résistance à la protéine C activée (PCA). La protéine C activée permet de réguler la coagulation en inactivant le facteur Va, ce qui ralentit le processus de coagulation dans le plasma. Si on trouve chez un patient une résistance à la PCA, c’est qu’il peut avoir un risque accru de thrombose. Dans 95% des cas, les patients qui ont une résistance à la PCA ont en fait une mutation du facteur V Leiden. Si la résistance est présente, alors on recherche la mutation du facteur V Leiden au niveau du gène, à la fois pour confirmer le diagnostic et pour déterminer si le patient est hétérozygote ou homozygote pour la mutation.

La mutation 20210 de la PT doit être diagnostiquée avec des tests génétiques, qui recherchent directement la mutation du gène et qui déterminent si le patient est hétérozygote ou homozygote. Bien que les concentrations de prothrombine soient habituellement modérément élevées avec cette mutation et pourraient être mesurées, cette mesure n’est pas cliniquement utile pour la recherche de cette mutation.

Les experts ne recommandent pas le dépistage dans la population générale et sont divisés sur les tests à effectuer chez les membres de la famille des patients qui ont un facteur V Leiden ou une mutation 20210 de la PT. Si la mutation est présente, alors la personne est à plus haut risque de développer une thrombose, mais il existe une variabilité d’expression du gène. Avec le facteur V Leiden, par exemple, seulement 10% des personnes hétérozygotes pour la mutation présenteront un épisode thrombotique.

 

Quand est-il prescrit ?

La recherche de la mutation du Facteur V Leiden et de la mutation 20210 de la PT sont prescrites quand un patient présente une première thrombo-embolie veineuse (TEV) à moins de 50 ans ou dans une zone inhabituelle du corps. Ces tests peuvent être prescrits quand un patient a des antécédents personnels ou familiaux de TEV récurrentes, une première TEV en rapport avec l’utilisation de contraceptifs par voie orale, une TEV au cours de la grossesse ou d’une hormonothérapie de substitution, ou quand il y a des fausses couches inexpliquées, en particulier celles qui se produisent dans le deuxième ou troisième trimestre de la grossesse, ou moins souvent chez les patientes souffrant d'autres complications de la grossesse telles que la pré-éclampsie et un retard de croissance intra-utérin.
Ces tests sont souvent prescrits quand un membre de la famille a une mutation du facteur V Leiden ou une mutation 20210 de la PT. Si des patients asymptomatiques savent qu'ils ont une ou plusieurs de ces mutations, ils peuvent être motivés pour éviter d’autres facteurs de risque de thrombose tels que l'utilisation de contraception orale oestro-progestative, l'obésité et des concentrations élevées d'homocystéine. Ils seront aussi alertés sur des risques potentiels de facteurs déclenchants, comme l'immobilisation et la chirurgie. Cependant, même si les patients ont la mutation, ils peuvent ne jamais avoir une TEV.

Une fois que les tests de résistance à la PCA et que la recherche de la mutation du facteur V Leiden,de la mutation 20210 de la PT ont été effectués, ils ne sont généralement pas répétés sauf pour vérification.
Alors qu’un test de résistance positive à la PCA doit être confirmé par le test de mutation du facteur V Leiden, les recherches de mutation du facteur V Leiden et de mutation 20210 de la PT ne nécessitent pas de confirmation.

 

Comment interpréter son résultat ?

Une résistance à la protéine C activée est due au facteur V Leiden dans 95% des cas. Néanmoins, si la résistance est présente, la mutation du facteur V Leiden doit être confirmée par des tests génétiques.

Si les tests génétiques montre qu’il existe une copie du gène du facteur V Leiden, alors le patient est hétérozygote; s'il y a deux copies, alors le patient est homozygote. S'il y a une copie du gène de la mutation 20210 de la PT, alors le patient est hétérozygote; s'il y a deux copies, alors le patient est homozygote.

Le potentiel de risque de la ou des mutations sera variable et individuel. Si le patient est asymptomatique, il ou elle peut ne jamais avoir de TEV. Généralement, les patients avec mutation du facteur V Leiden ou avec mutation 20210 de PT sont traités exactement de la même façon que les patients avec des gènes normaux s'ils développent des thromboses veineuses. Les patients homozygotes pour le facteur V Leiden sont à risque élevé de récidive thrombotique et peuvent avoir besoin d’un traitement anticoagulant au long cours. Le fait de trouver des tests de thrombophilie positifs chez un individu affecté peut avoir des conséquences complexes et cette situation devrait normalement être discutée avec un hématologue spécialiste.

 

Y a-t-il d’autres choses à savoir ?

Le facteur V Leiden, la mutation 20210 de la PT, et les autres déficits acquis ou innés en facteurs inhibiteurs de la coagulation (antithrombine, protéine C et protéine S) sont des facteurs de risque qui sont indépendants. Un patient peut avoir plusieurs facteurs de risque, et les risques associés sont cumulatifs. Les facteurs de risque acquis sont des facteurs de risque contrôlables, comme l'utilisation de contraceptifs oraux, qui peuvent amplifier des facteurs de risque sous-jacents combinés. Par exemple, une patiente hétérozygote pour le facteur V Leiden peut avoir un risque 2-3 fois plus élevé que le risque normal de développer une TEV. Si cette patiente utilise aussi des contraceptifs oraux, le risque combiné peut atteindre 25 fois le risque pour le facteur V Leiden hétérozygote seul.
Certaines études ont montré une association entre le facteur V Leiden et des fausses couches récurrentes ou d'autres complications de la grossesse.


Le contenu a été actualisé le: 01.03.2014

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