Alpha-1 Antitrypsine

Synonymes: A1AT; AAT
Nom officiel: Alpha-1 Antitrypsine
Examens apparentés: Electrophorèse des protéines, Gaz du sang

Qu’est-ce qui est analysé ?
 
L’alpha-1 antitrypsine (AAT) est une protéine sanguine qui protège les poumons des dommages causés par des enzymes. Le taux d’AAT est mesuré dans le sang. D’autres tests peuvent déterminer de quelle forme d’AAT un individu a hérité de chacun de ses parents.
 
L’AAT aide à désactiver plusieurs enzymes, dont la plus importante est l’élastase. L’élastase est une enzyme produite par les globules blancs sanguins appelés polynucléaires neutrophiles et elle fait partie de la réponse physiologique aux blessures et à l’inflammation. L’élastase dégrade des protéines afin qu’elles puissent être épurées et recyclées. Si son action n’est pas régulée par l’AAT, l’élastase va alors dégrader le tissu pulmonaire.
 
Chaque individu a hérité de deux copies du gène qui code pour l’AAT ou  gène inhibiteur de la protéase (SERPINA1). Ce gène est co-dominant, ce qui signifie que chaque copie du gène SERPINA1 est responsable de la production de la moitié de l’AAT. S’il y a une mutation sur l’une ou les deux copies du gène, il peut y avoir des anomalies qualitatives ou quantitatives de l’AAT. Quand la production d’AAT ne dépasse pas 30% de la production physiologique, on parle de déficit en alpha-1 antitrypsine. Les porteurs de ce déficit ont un très grand risque de développer un emphysème, une maladie progressive du poumon, au début de l’âge adulte. En cas d’exposition à des fumées ou de tabagisme, les dégâts pulmonaires apparaissent plus tôt et sont plus sévères.
 
Certaines formes d’AAT anormales s’accumulent dans les cellules hépatiques où ils sont produits. Cette accumulation aboutit à la formation de dépôts de protéines anormales, ce qui détruit les cellules et causes des dommages hépatiques. Environ 10% des nouveaux nés porteurs de déficit en AAT ont des atteintes hépatique et font une jaunisse (ou ictère). Dans les cas sévères, ces enfants nécessitent une transplantation hépatique pour survivre. Le déficit en AAT est  la cause génétique la plus répandue de maladies hépatiques en pédiatrie.
Environ 15% des adultes avec un déficit en AAT développent une cirrhose, la plupart ont un risque plus élevé de développer un cancer hépatique (hépatocarcinome).
 
Le taux et la fonctionnalité de l’AAT dépend de la mutation dont un individu a hérité. Il y a plus de 75 allèles différents du gène SERPINA1 et seulement certains sont fréquents. Environ 90% des américains sont porteurs de deux copies du « phénotype sauvage » (MM), version normale du gène. Les deux mutations les plus courantes sont appelées version S et Z.
 
Les types d’examen de l’alpha-1 antitrypsine:
 
- Alpha-1 antitrypsine: mesure de la concentration plasmatique d’AAT 
- Phénotypage de l’Alpha-1 antitrypsine: détermine les différent types d’AAT produits
- Examen génétique de l’alpha-1 antitrypsine: Examen génétique permettant d’identifier les mutations présentes chez un individu. Seuls l’allèle normal (M) et les mutations fréquentes (S et Z) sont habituellement recherchés.
 
Comment l’échantillon est-il recueilli ?
 
L’échantillon de sang veineux est recueilli par ponction au pli du coude. 

Le contenu a été actualisé le: 27.01.2014

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. Nous adhérons aux principes de la charte HONcode .

Pour information: vérifier ici.