Gène PSEN1

Synonymes: Préséniline 1
Nom officiel: Analyse de la mutation génétique PSEN1
Examens apparentés: Génotypage de l'Apo E

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Afin de rechercher une mutation rare sur le gène PSEN1, connu pour être associé à la forme précoce et familiale de la maladie d’Alzheimer.

Quand est-il demandé ?

En cas de symptômes de démence associés à une un contexte d’histoire familiale de maladie d’Alzheimer ayant débuté avant l’âge de 60-65 ans, ou en cas de mutation identifiée du gène PSEN1 associée à la forme précoce et familiale de la maladie d’Alzheimer.

Quel type de prélèvement ?

Un échantillon de sang veineux du pli du coude recueilli sur anticoagulant (usuellement EDTA).

Y’a-t-il des consignes avant l’examen ?

Le patient doit être informé par son médecin prescripteur de la nature de l’examen qui lui est prescrit. Il doit signer un consentement libre et éclairé, dont une copie sera gardée dans son dossier.
S’il est mineur et asymptomatique, cette analyse ne peut lui être prescrite.
S’il n’est pas capable de juger pleinement de la nature de l’analyse, son tuteur peut prendre la décision après avoir signé un consentement libre et éclairé.
Un diagnostic pré-symptomatique peut être proposé au patient si une mutation a été identifiée dans la fratrie. Ce diagnostic ne peut etre prescrit que dans le cadre d’une consultation spécialisée.
 


Le contenu a été actualisé le: 21.01.2014

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