Liquide amniotique

Synonymes: analyse du liquide amniotique; amniocentèse
Nom officiel:
Examens apparentés: Fibronectine

Dans quel but est-il prescrit ?

L'analyse du liquide amniotique peut être demandée pour différentes raisons:

  •    Anomalie chromosomique ou pathologie génétique

o Analyse des chromosomes, test génétique qui est aussi appelé caryotype. L'analyse des chromosomes peut détecter des anomalies chromosomiques associées à de nombreuses pathologies parmi lesquelles:

- Syndrome de Down (trisomie 21) causé par un chromosome 21 supplémentaire
-    Syndrome d'Edwards (trisomie 18) associé avec un retard mental et causé par un chromosome 18 supplémentaire
-    Syndrome de Patau (trisomie 13) causé par un chromosome 13 supplémentaire
-    Syndrome de Klinefelter, anomalie sexuelle la plus fréquente chez le garçon, provoqué par un chromosome X supplémentaire
-    Syndrome de Turner, causé par l'absence d'un chromosome X chez la fille
-    Permet de déterminer le sexe du fœtus.

o    Test génétique. Il utilise l'ADN fœtal pour identifier spécifiquement les mutations génétiques et pour diagnostiquer de nombreuses maladies héréditaires. Chaque test est particulier et basé sur les antécédents personnels et familiaux des parents. Si une mutation génique spécifique est connue dans les familles de la mère ou du père, c'est cette mutation spécifique qui va être testée. Plusieurs centaines de tests génétiques peuvent être réalisés.
Les tests génétiques le plus fréquemment réalisés le sont  pour dépister:
-    La mucoviscidose
-    La maladie de Tay-Sachs
-    La maladie de Canavan
-    Les anomalies de l'hémoglobine

 

  • Anomalies du fœtus

L'analyse du liquide amniotique permet de tester le défaut de fermeture du tube neural tel que le spina bifida ou l'anencéphalie car des métabolites sont présents en concentration anormale dans le liquide amniotique comme:

o    Alpha-foetoprotéine: augmente lors du défaut de fermeture du tube neural
o    Acétylcholinestérase: augmente lors du défaut de fermeture du tube neural ainsi que dans d'autres anomalie anatomiques.
 

  • Incompatibilité sanguine

Quand la mère a été préalablement exposée lors des grossesses précédentes ou lors de transfusions de sang à des antigènes qu'elle ne porte pas, elle peut développer des anticorps contre ces antigènes de globules rouges. Si ces antigènes sont présents sur les globules rouges du fœtus (hérités du père), le fœtus a un risque d'incompatibilité foeto-maternelle. Les anticorps de la mère peuvent traverser le placenta, se lier aux globules rouges et détruire les globules rouges du fœtus causant une anémie hémolytique. Dans ce cas, la bilirubine peut être mesurée dans le liquide amniotique.

 

Quand est-il prescrit ?

L'amniocentèse étant un examen invasif, il doit être réalisé par un gynécologue. Il existe un faible risque pour le fœtus et c'est pour cette raison qu'il n'est pas effectué systématiquement lors de chaque grossesse.
Les tests génétiques sur liquide amniotique sont réalisés au second trimestre, entre 15 et 20 semaines de grossesse si:

  • Chez la femme, un dépistage de la trisomie 21 a montré un risque élevé ou une augmentation de la concentration en alpha-foetoprotéine a été mesurée
  • Un enfant précédent présente déjà une anomalie chromosomique ou a présenté des anomalies à la naissance
  • L'histoire familiale est en faveur d'une pathologie génétique
  • Un des parents a une maladie génétique ou que les deux parents ont un gène pour une maladie génétique,
  • Si une anomalie a été détectée à l'échographie.


Comment interpréter le résultat ?

  • Pour les tests génétiques et l'analyse des chromosomes

Les résultats sont donnés par le gynécologue et nécessitent souvent un conseil génétique. Si une anomalie chromosomique ou une maladie génétique est détectée, le gynécologue explique la pathologie à la femme et/ou au couple.
Une augmentation et une diminution de l'alpha-foetoprotéine suggère une anomalie anatomique telle qu'un défaut de fermeture du tube neural qui peut être confirmée par échographie.

  • L'incompatibilité sanguine

Une augmentation de la bilirubine dans le liquide amniotique est en faveur d'une anémie hémolytique chez le nouveau-né.
 

Y-a-t-il d'autres choses à savoir ?

A la fois la contamination par le sang ou par le méconium du liquide amniotique peut altérer les résultats biologiques.

Les résultats du dépistage de la trisomie 21 au premier et deuxième trimestre de la grossesse pour le syndrome de Down, ou le dosage de l'alpha-foetoprotéine pour le dépistage de défaut de fermeture du tube neural, réalisés sur un prélèvement sanguin, indiquent un risque pour le fœtus d'avoir ces pathologies mais n'ont pas de valeur diagnostique. Dans la plupart des cas, les tests réalisés sur le liquide amniotique sont normaux.

Pour l'analyse chromosomique et le diagnostic génétique lorsque la grossesse est inférieure à 15 semaines, des villosités choriales peuvent être prélevées à la place de l'amniocentèse. Cette procédure du premier trimestre prélève du tissu placentaire entre 10 et 12 semaines et présente les mêmes risques que l'amniocentèse. Sur le prélèvement des villosités choriales, on ne peut pas détecter le défaut de fermeture du tube neural.
 


Le contenu a été actualisé le: 07.10.2012

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