Le dépistage de la trisomie 21 en France au cours du second trimestre comprend deux types de dépistage:

- Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre, l'alpha-foeto protéine et l'hCG-bêta libre avec +/- l’oestradiol non conjugué réalisés à partir d'un prélèvement sanguin.
- Le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre qui associe le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre (alpha-foetoprotéine et hCG-bêta libre avec +/- l’oestraliol non conjugué) réalisés à partir d'un prélèvement sanguin et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale qui ont été effectuées au premier trimestre.

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Pour évaluer le risque du fœtus de présenter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le défaut de fermeture du tube neural au cours du second trimestre de la grossesse.

Quand est-il demandé ?

Entre 14 et 17 semaines + 6 jours de grossesse.

Quel type de prélèvement ?

Un échantillon sanguin.