Mutation du gène MTHFR

Synonymes: mutation du gène de la MTHFR
Nom officiel: mutation du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase
Examens apparentés: Homocystéine, B12 & Folates, Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine

Qu’est-ce qui est analysé ?
Le gène codant pour la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) contrôle la production de l’enzyme MTHFR. Cette enzyme transforme une forme de folate (5,10 méthylène THF) en une autre forme (méthyl THF) qui est la forme circulante principale. La MTHFR intervient pour convertir l’homocystéine en méthionine, un acide aminé indispensable contenu dans de nombreuses protéines.

En France, le test de la MTHFR détecte une séquence d’ADN relativement courante et variable (polymorphisme d’un seul nucléotide, SNP) au sein du gène de la MTHFR, C677T. Ce SNP entraîne des modifications de l’ADN (ou mutations) et est associé à une augmentation des concentrations sanguines en homocystéine, ce qui peut augmenter le risque de survenue prématurée de maladies cardiovasculaires, de thromboses et d’AVC. Environ 10% de la population française est homozygote pour C677T. La prévalence est plus élevée au sein de la population méditerranéenne, et plus faible au sein des populations africaines et asiatiques (indiens).

Le variant C677T, encore appelé variant thermolabile entraîne l’expression d’une forme moins active de l’enzyme MTHFR. Quand une personne possède deux copies de l’allèle muté du gène de la MTHFR C677T (homozygote), il existe une diminution de l’activité de l’enzyme MTHFR ce qui ralentit la métabolisation de l’homocystéine en méthionine et peut conduire à l’accumulation sanguine d’homocystéine.
L’augmentation de l’homocystéine est souvent légère ou modérée, mais elle varie d’une personne à l’autre en fonction de l’activité résiduelle de la MTHFR. L’augmentation de la concentration sanguine en homocystéine est aggravée en cas de déficit en folates.

Les résultats de certaines études suggèrent que des quantités élevées d’homocystéine dans le sang peuvent contribuer au risque cardiovasculaire en endommageant la paroi des vaisseaux sanguins et en favorisant la formation de la plaque d’athérome (athérosclérose) et de caillots sanguins (thromboses). Cependant aucun lien direct entre les concentrations sanguines en homocystéine et le risque cardiovasculaire et thrombotique n’a été prouvé. Pour en savoir plus, consultez l’article sur l’homocystéine.

Comment l’échantillon est-il recueilli ?
L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude.

Y-a-t’il des précautions particulières à prendre pour garantir la qualité de l’échantillon ?
Aucune précaution particulière n’est à prendre.


Le contenu a été actualisé le: 21.02.2014

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. Nous adhérons aux principes de la charte HONcode .

Pour information: vérifier ici.