Porphyrines

Synonymes:
Nom officiel: Nom formel : acide delta aminolévulinique (ALA) , porphobilinogène (PBG) , porphyrines
Examens apparentés:

Pourquoi réaliser cet examen ?

Pour contribuer au diagnostic et parfois à la surveillance des porphyries (ensemble de troubles héréditaires impliquant des perturbations du métabolisme de l’hème, un constituant de l’hémoglobine).

 

Quand réaliser cet examen ?

Si un patient présente des symptômes évoquant une porphyrie aiguë (tels qu’une douleur abdominale, des picotements dans les mains ou les pieds, et/ou une confusion ou des hallucinations), ou une porphyrie cutanée (tels que des rougissements, des cloques (bulles), ou des lésions cicatricielles sur la peau exposée au soleil).


 

Quel échantillon est requis ?

Un prélèvement sanguin d’une veine du bras, un échantillon ponctuel d’urine, recueilli si possible pendant les symptômes et conservé à l'abri de la lumière, et un petit échantillon de selles.


Le contenu a été actualisé le: 27.07.2013

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