Porphyrines

Synonymes:
Nom officiel: Nom formel : acide delta aminolévulinique (ALA) , porphobilinogène (PBG) , porphyrines
Examens apparentés:

Comment est-il utilisé ?

L’examen des porphyrines contribue au diagnostic des porphyries, et parfois à leur surveillance. Puisque les symptômes de ces pathologies ne sont pas spécifiques et peuvent être vus dans plusieurs autres maladies, l’examen des porphyrines est également utile pour éliminer la présence d’une porphyrie chez quelqu’un qui présente des symptômes neuropsychiatriques ou cutanés.

Pour les crises aiguës, le porphobilinogène (PBG) et plus rarement l’acide delta aminolévulinique (ALA) peuvent être demandés sur un échantillon ponctuel d’urine. L’urine doit être recueillie pendant les symptômes, car les concentrations peuvent n’être anormales qu’à ce moment-là. Les urines doivent être protégées de la lumière. Si le résultat est positif, les porphyrines fécales peuvent être requises pour distinguer une porphyrie variégata d’une coproporphyrie héréditaire.

Pour les porphyries cutanées (de la peau), les porphyrines du sang total, du plasma, et urinaires sont les examens les plus fréquemment demandés. Ils contribuent au diagnostic d’une porphyrie et peuvent être utiles pour surveiller le traitement.

 

Quand est-il demandé ?

Le PBG peut être demandé sur un échantillon ponctuel d’urine si un patient présente des symptômes évocateurs d’une porphyrie aiguë, comme des douleurs abdominales, des nausées, une constipation, une neuropathie périphérique (picotements, engourdissement, ou douleur des mains et des pieds), une faiblesse musculaire, une rétention urinaire (l’urine ne s’écoule pas normalement), une confusion, des hallucinations. Si l’examen est positif, le dosage de porphyrine fécale peut être utile pour faire la distinction entre les porphyries.

Selon l’âge du patient et ses symptômes, l’examen du sang et des urines peut être prescrit quand un patient présente des cloques (bulles), des lésions cicatricielles, des rougeurs, ou d’autres lésions de la peau dans les zones exposées au soleil.

Un examen enzymatique peut être demandé pour confirmer le diagnostic de porphyrie et pour identifier les membres de la famille d’un patient connu qui peuvent avoir hérité de la pathologie, mais n’ont pas encore développé de signes ou symptômes.

 

Que signifie le résultat ?

L’interprétation des résultats d’examen des porphyrines doit se faire avec précaution. Certaines porphyrines ou leurs précurseurs peuvent être légèrement ou modérément élevés chez des patients ayant d’autres pathologies. En outre, les quantités d’ALA, PBG et porphyrines peuvent retomber à des valeurs proches de la normale entre les crises d’une porphyrie neurologique. Bien qu’un examen négatif signifie qu’il est peu probable que les symptômes d’un patient soient en lien avec une porphyrie, des résultats initialement positifs doivent être confirmés par un examen ultérieur.

Le PBG est significativement augmenté chez la plupart des patients atteints de porphyrie aiguë. L’ALA est moins spécifique que le PBG, car il peut être également élevé dans d’autres situations. Des porphyrines spécifiques sont élevées dans chacune des porphyries, et le profil d’élévation (quelle porphyrine est élevée dans quel échantillon) détermine le diagnostic. Les porphyrines urinaires, du sang et des selles peuvent être augmentées jusqu’à plusieurs fois la normale dans plusieurs autres situations. L’interprétation des profils peut être difficile, et doit être réalisée par un médecin ou un biologiste expert dans ce domaine.

Un examen anormal d’enzyme ou la détection d’une mutation d’un gène indique qu’un membre de la famille a hérité d’une porphyrie. Cependant, les examens enzymatiques et génétiques ne peuvent pas déterminer si l’individu va développer des symptômes de porphyrie ou, s’il en a, leur sévérité. Heureusement, la plupart des porteurs de mutation de gène n’auront jamais de crise.

Les résultats obtenus pour les porphyries spécifiques sont les suivants:

 

Type de porphyrie

ALA et PBG urinaires

Porphyrines urinaires

Porphyrines fécales

Porphyrines érythrocytaires (globules rouges)

Porphyrie aiguë intermittente

Augmentés

URO augmentées*

Normales

Normales

Porphyrie variégata

Augmentés

COPRO augmentées

PROTO et COPRO augmentées

Normales

Coproporphyrie héréditaire

Augmentés

COPRO augmentées

COPRO augmentées

Normales

Porphyrie cutanée tardive

Normaux

URO, 7-carboxyl augmentées

Isocoproporphyrine augmentée

Normales

Protoporphyrie

Normaux

Normales

PROTO augmentées

PROTO augmentées (protoporphyrine à zinc)

Porphyrie érythropoïétique congénitale

Normaux

URO, COPRO augmentées

COPRO augmentées

COPRO augmentées

URO = uroporphyrines; COPRO = coproporphyrines; PROTO = protoporphyrines

* peuvent n’être augmentées que pendant les crises

 

Y a-t-il autre chose que je devrais savoir ?

Un certain nombre de médicaments, l’alcool, et d’autres facteurs environnementaux comme les régimes, le stress, une maladie, peuvent déclencher des crises de porphyrie neurologique chez les patients atteints d’une pathologie latente ou inactive (voir « Liens » pour plus de précisions sur les médicaments).

 

Les femmes sont plus à risque, à cause de l’effet déclencheur des hormones féminines, notamment la progestérone, et les crises peuvent être liées au cycle menstruel. Les contraceptifs oraux et les traitements hormonaux substitutifs contenant de la progestérone ou de proches composants (progestatifs) doivent être évités, dans la mesure du possible, par les femmes atteintes de porphyrie aiguë.

 

Dans le même ordre d’idée, l’exposition au soleil provoquera des lésions de la peau chez les patients atteints de porphyrie cutanée. Le meilleur moyen de minimiser les conséquences de la porphyrie est de changer son mode de vie pour éviter les facteurs aggravants.


Le contenu a été actualisé le: 27.07.2013

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