Interprétation des tests pharmacogénétiques

Les tests pharmacogénétiques peuvent être difficiles à interpréter. En effet, les enzymes impliquées dans le métabolisme de médicaments résultent de l’expression de plusieurs gènes et ce processus est souvent complexe. Les résultats des tests sont des prévisions basées sur des corrélations entre les variations génétiques spécifiques d’une molécule médicamenteuse d’une part, et d’autre par les informations sur la réponse clinique des patients au traitement et/ou les effets indésirables et/ou les maladies associées, informations qui ont été rassemblées au cours des études et des essais cliniques. Dans des nombreux cas, les prédictions seront très précises, mais elles ne permettent pas de prévoir avec 100% de certitude quelle sera la réponse d’un patient X à un traitement. De plus, elles ne prennent pas en compte les autres facteurs dans la vie d'un patient, comme ceux liés à la maladie, ou propre à l'individu qui peuvent aussi affecter la réponse au traitement. Ceci est une des raisons pour lesquelles les résultats de ces tests devront être utilisés en accord avec les résultats d'autres recherches cliniques appropriées.

Les tests pharmacogénétiques ne sont pas encore largement disponibles en France mais leur disponibilité augmente. Parmi les tests actuellement disponibles et utilisés en pratique clinique:

1- l’étude du génotype (les gènes) et/ou du phénotype (l’expression des gènes) TPMT dans le sang pour prévoir la sensibilité à l’azathioprine et aux molécules apparentées.

2- La recherche d’un polymorphisme du cytochrome CYP3A5 prédictif de la réponse au tacrolimus dans la greffe rénale

3- Les tests qui recherchent les variants génétiques des enzymes CYP2C9 et VKORC1 (vitamine K époxyde reductase). Ces enzymes sont impliquées dans le catabolisme et l'efficacité d’un anticoagulant, la warfarine. La warfarine est utilisée pour empêcher la formation de caillots sanguins dangereux dans les vaisseaux de certains patients, mais une diminution de son élimination peut significativement augmenter le risque de saignement au niveau cérébral ou dans le tractus gastro-intestinal. Ces tests identifient les patients porteurs de variations génétiques et qui par conséquent nécessitent une dose réduite de warfarine pour éviter les épisodes de saignement.

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Le contenu a été actualisé le:  25.02.2011

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