Questions et Préoccupations

Les tests pharmacogénétiques sont prometteurs, mais il y a des questions et des préoccupations sur leur utilité, utilisation, l'interprétation, la capacité de prévoir la réponse réelle à un médicament, et son effet sur la guérison et, au delà sur l’utilisation des résultats des tests pour faire de la discrimination envers les patients et les empêcher d’avoir accès à un traitement.

D'autres membres de la famille doivent-ils être évalués ?
Ceci est une question à discuter avec votre médecin traitant et  les membres de votre famille. Dans quelques cas cela peut être utile; dans d'autres, ces tests sont seulement appropriés s'ils doivent prendre le même médicament ou un médicament de la même classe. Les tests pharmacogénétiques donnent des informations utiles pour un membre de la famille. Cependant, il faut parler avec le médecin traitant de l’utilité de mettre cette information dans l’histoire médicale familiale..

Comment le médecin et son patient décident-ils de l'intérêt de faire un test ?
Le médecin et le patient doivent tous les deux comprendre pourquoi ils réalisent le test. Pour cela, l’état du patient, les antécédents d'effets secondaires concernant le médicament et/ou d’effets indésirables, les traitements médicamenteux disponibles et l’intérêt de l’utilisation des résultats de ces tests doivent être pris en considération. Les tests pharmacogénétiques n’ont pas pour objet d’être utilisés seuls, mais en association avec d’autres caractéristiques cliniques du patient.

En quoi la découverte, le développement et la commercialisation d'une molécule sont-ils affectés/influencés par la pharmacogénétique ?
Dans le passé, l'industrie pharmaceutique principalement s’est concentrée sur des médicaments à grand succès commercial - les médicaments qui pouvaient être vendus à une grande partie de la population. Chacun de ces médicaments a coûté des centaines de millions d’euros et des années de recherche et de tests cliniques avant qu'il ne soit validé par les autorités sanitaires et mis sur le marché. Pour chaque molécule qui apparaît sur le marché, de nombreuses autres ont été abandonnées en cours de développement. En effet, seul un faible pourcentage de ces molécules s’avère efficace au cours des essais cliniques et d’autres présentent trop d'effets secondaires ou de complications.
Le développement de nouveaux médicaments pourrait être amélioré grâce à la Pharmacogénétique et ceci de plusieurs façons. D'abord, le projet génome humain et les avancées dans la cartographie et l’identification des différents types de variations génétiques (comme les Polymorphismes Simple Nucleotide (SNPs), les haplotypes et microsatellites) ont permis l’identification de gènes d'intérêt (ceux pour lesquels la variation génétique est fortement associée à une maladie identifiable) et les cibles d'intérêt (le fonctionnement d'enzymes spécifiques, des protéines, ou de récepteurs qui peuvent être utilisés comme des cibles de médicament et les inhiber, les remplacer, ou les activer et ainsi modifier leur état).
Un autre intérêt est que la Pharmacogénétique peut permettre l’identification de la population pouvant potentiellement bénéficier de nouvelles molécules en développement. Les résultats de phase I (évaluation de la posologie maximale tolérée chez le volontaire sain) et phase II (évaluation de la posologie efficace chez le malade) des essais cliniques peuvent être utilisés pour déterminer les facteurs communs chez les patients répondeurs par rapport aux non-répondeurs ou qui ont présenté des effets secondaires significatifs. Ainsi, des molécules qui ont été abandonnées en cours de développement, en raison d’effets sur une proportion faible de la population étudiée, peuvent être réévaluées pour ne cibler que cette population répondeuse. A l’avenir, les molécules et les populations cibles pourront être développées simultanément.

Autres préoccupations.
Certains patients et leurs avocats ont la crainte que les résultats des tests pharmacogénétiques puissent être utilisés à l’encontre des patients présentant un risque génétique de problème de santé. Ainsi, les assurances pourraient demander des tests avant d’approuver un traitement médicamenteux pour un patient. L’intimité et la vie privée du patient est en question avec les tests génétiques. Ce problème est couramment abordé et débattu par la communauté médicale, les assurances, les agences gouvernementales et diverses organisations.

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Le contenu a été actualisé le:  25.02.2011

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