INTRODUCTION

Cet article porte sur les tests génétiques, c’est-à-dire l’étude du patrimoine génétique d’un individu, et ce, pour toutes sortes de raisons. Un nombre croissant de tests génétiques sont maintenant disponibles, résultant d’avancées récentes et rapides en recherche biomédicale.Il avait été prédit que les tests génétiques allaient révolutionner la façon de diagnostiquer les maladies génétiques. Les tests génétiques sont prescrits pour plusieurs raisons:

1. tests génétiques médicaux pour diagnostiquer une maladie en cours ou future,
2. pharmacogénomique pour l’évaluation d’un traitement médicamenteux thérapeutique,
3. tests d’identité lors d’investigations criminelles ou d’études médicolégales (appelés aussi test ADN),
4. tests de parentalité (aussi appelé le test de paternité),
5. typage des tissus lors de transplantations,
6. cytogénétique (analyses chromosomiques),
7. tests lors de maladies infectieuses,

Cet article discute chacun de ces tests et détaille les aspects médicaux du test génétique. Cependant, il est nécessaire de comprendre les bases fondamentales de la génétique humaine avant toute entrée en matière.