Examens de biologie médicale

Génotypage pour une recherche des mutations génétiques. Suivant les récentes recommandations des diverses organisations majeures de la santé, une trousse comprenant les 30 mutations les plus fréquentes du gène CFTR a été constituée. Elle permet de dépister la mucoviscidose ou le statut de porteur sain dans la population générale ou dans une population ciblée. Cette trousse permet d'analyser l'ADN du patient pour chacune de ces mutations. Si 2 mutations sont identifiées, alors le patient est atteint de mucoviscidose. Si on identifie une seule mutation, alors le patient est soit porteur sain, soit malade mais avec une seconde mutation non détectée. Lorsqu'il existe des signes cliniques ou une histoire familiale, l'analyse complète du gène CFTR pourra être réalisée. Une plus ample évaluation clinique, d'autres tests génétiques et un test de la sueur pourront être effectués. Si le patient est asymptomatique et négatif pour les 30 mutations, alors il y a peu de chance qu'il soit atteint de la maladie, il lui reste toutefois le faible risque d'être porteur d'une mutation rare.

Le test de la sueur. Il s'agit de doser les ions chlorures (Cl-) contenus dans un échantillon de sueur. Pour prélever l'échantillon il faut d'abord stimuler la production de sueur à l'aide de pilocarpine, puis recueillir la sueur sur un papier filtre. Lorsque la protéine CFTR est altérée ou absente le transport de chlore est restreint, la sueur des patients atteints de mucoviscidose peut alors être jusqu'à 5 fois plus concentrée en sels que la normale. Les personnes pour lesquelles ce test est positif doivent se voir confirmer le diagnostic par un test génétique. Certains patients atteints de mucoviscidose peuvent toutefois être diagnostiqués à l'aide de ce seul test de la sueur et il n'existe que de rares cas ou le test est normal chez un patient pour lequel la mucoviscidose est avérée (souvent ils sont porteurs de mutations rares).

La chymotrypsine fécale. C'est un dosage, dans les selles, de la chymotrypsine qui est une enzyme protéolytique produite sous une forme inactive dans le pancréas, puis activée au niveau intestinal pour permettre la digestion des aliments. Un faible taux indique une insuffisance pancréatique que l'on retrouve chez les patients non traités. Chez les malades qui bénéficient d'une supplémentation en enzymes pancréatiques, les valeurs sont habituellement normales mais ne sont pas corrélées aux quantités importantes de graisses retrouvées dans les selles.

Elastase 1 pancréatique fécale. Il s'agit d'une protéase spécifiquement humaine produite par le pancréas. Les valeurs retrouvées sur un petit échantillon de selles mettent en évidence une différence nette entre une fonction pancréatique suffisante et insuffisante et ne sont pas influencées par un traitement qui comporte des enzymes pancréatiques exogènes. C'est aujourd'hui la meilleur façon d'évaluer indirectement la fonction pancréatique et cette méthode a remplacé un certain nombre d'autres tests indirects de la fonction pancréatique.

Trypsine immunoréactive (TIR). Ce test de dépistage néonatal de la mucoviscidose est un dosage de la TIR à partir des prélèvements de sang séché sur papier buvard dit de Guthrie à J3 soit 72h après la naissance. Dans la mucoviscidose, le mucus obstructif et visqueux des voies pancréatiques peut empêcher le trypsinogène d'atteindre l'intestin, il en résulte une augmentation de la TIR dans le sang circulant des nouveau-nés atteints. Le dosage de la TIR associé à un test génétique est utilisé dans de nombreux pays pour le dépistage néonatal de la mucoviscidose. Une concentration de TIR dans le sang qui reste élevée après la période néonatale est indicateur de la maladie. Le diagnostic précoce est essentiel dans la prise en charge car le traitement peut débuter avant que l'atteinte des poumons par des infections chroniques ou que la malnutrition ne s'installent.


D'autres tests biologiques sont utilisés pour évaluer les fonctions de l'organisme, la fertilité ou détecter des infections pulmonaires:
   · Frottis d'expectorations
   · Dosage des graisses fécales
   · Ionogramme (dosage des électrolytes dans le sang)
   · Evaluation de la fonction hépatique
   · Dosage des vitamines liposolubles
   · Dosage de immunoglobulines (y compris l'IgE)
   · RAST (Dosage des IgE spécifiques) et anticorps anti -Aspergillus fumigatus
   · Anticorps anti -Pseudomonas
   · Spermogramme


Le patient peut également être soumis à des examens complémentaires tels que: radiographie des poumons, exploration de la fonction respiratoire, bronchoscopie, scanner des poumons et/ou osseux, radiographie du système gastro-intestinal supérieur ainsi que d'autres explorations gastro-intestinales concernant le pancréas et le foie.

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Le contenu a été actualisé le:  16.02.2011

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