Prévention, Dépistage, et Traitement

La prévention de la mucoviscidose n'est pas aujourd'hui possible, excepté le dépistage au sein d'une population ciblée de porteurs sain et le conseil génétique auprès de couples à risque de mucoviscidose avant la conception.

Le diagnostic prénatal est possible. La recherche des mutations génétiques est réalisée par une biopsie des villosités choriales ou par amniocentèse. Le dépistage néonatal qui s'appuie sur le dosage de la TIR et sur la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes est utilisé par de plus en plus de pays. Aujourd'hui en France, le dépistage systématique de la mucoviscidose est effectué chez tous les nouveau-nés au troisième jour de vie. Le diagnostic précoce permet l'éducation des parents et la prise en charge immédiate des nouveau-nés afin de prévenir ou minimiser les atteintes pulmonaires et les complications nutritionnelles.

Les traitements aujourd'hui disponibles visent à prévenir ou atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. La thérapie génique est envisagée dans le futur comme un moyen de « remplacer » le gène muté. La recherche explore en outre les moyens de compenser la protéine CFTR défectueuse via d'autres protéines régulatrices des canaux chlorure par exemple.

Les traitements qui soulagent les symptômes comportent:
   · Médicaments: l'aérosolthérapie et l'inhalation de médicaments (bronchodilatateurs, rhDNAse, corticostéroïdes, solutés hypertoniques) permettent d'améliorer la respiration, de réduire la tuméfaction des poumons et de fluidifier le mucus. L'antibiothérapie, orale, intraveineuse ou inhalée est utilisée pour lutter contre les infections pulmonaires.
   · Kinésithérapie respiratoire: drainage postural et percussion à raison d'une ou plusieurs séances quotidiennes pour faciliter l'évacuation du mucus.
   · Exercice: il aide à fluidifier le mucus et stimule la toux qui permet son expulsion. 
   · Des enzymes pancréatiques par voie orale, une supplémentation en Vitamines A, D, E et K, et un régime riche en lipides, en protéines et en calories améliorent les symptômes gastro-intestinaux.
   · Les hommes stériles pourront avoir recours à la procréation médicalement assistée (fécondation in vitro).
   · Les grossesses surveillées sont généralement bien tolérées chez les femmes qui souffrent d'une atteinte modérée de la mucoviscidose.
   · Une greffe pulmonaire peut être envisagée dans certains cas.

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Le contenu a été actualisé le:  16.02.2011

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