Examens

Examens de biologie

Numération globulaire (NG) et formule sanguine (FS)
Ce sont des examens de routine qui sont prescrits pour connaitre le nombre et la proportion relative de chacun des différents types de cellules dans le sang. Ils donnent des informations à votre médecin concernant la maturité relative des cellules sanguines et ils peuvent fournir la première preuve qu'une personne a une leucémie. Des anomalies du nombre de cellules, comme une augmentation des leucocytes ou une diminution du nombre de globules rouges, peuvent être dues à la leucémie ou à une variété d’autres situations passagères ou chroniques, mais dans ce dernier cas les blastes (des globules blancs très immatures) ne sont normalement pas visibles dans le sang. Si des blastes sont présents, on peut évoquer le diagnostic de leucémie est probable, et des examens complémentaires doivent être pratiqués. La NG et la FS sont utilisées pour aider à diagnostiquer la leucémie et sont des outils importants pour contrôler l'efficacité du traitement et pour détecter la récidive.

Ponction/biopsie médullaire
La moelle osseuse consiste en une matrice de tissu de soutien fibreuse, fluide, contenant des cellules souches indifférenciées, et un mélange de cellules précurseurs des cellules sanguines à toutes les étapes de maturation et de maturation. Si votre médecin suspecte une leucémie, il prescrira souvent une ponction et éventuellement une biopsie médullaire permettant d’analyser les cellules médullaires d’une part et l’architecture tissulaire de la moelle osseuse d’autre part. Un spécialiste examinera ensuite l'échantillon de moelle (ponction ou biopsie) sous le microscope pour évaluer le nombre, la taille et la forme de chacun des types de cellules rencontrées, ainsi que les proportions de cellules matures et immatures. Si la leucémie est présente, le type et la gravité de la maladie peuvent être déterminés.

Pour plus d'informations, voir Ponction/biopsie médullaire.

Ponction lombaire
Si une leucémie est diagnostiquée dans la moelle osseuse, une ponction lombaire peut aussi être pratiquée pour rechercher des cellules leucémiques dans le liquide céphalo-rachidien qui se trouve autour du cerveau et de la moelle épinière.

Analyse cytogénétique par technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH)
Il s’agit d’un test de cytogénétique moléculaire utilisé pour étudier les anomalies chromosomiques associées à des leucémies et à d’autres cancers, ou à des maladies génétiques. Il est utilisé pour le diagnostic et la classification des leucémies: il permet de détecter des translocations tels que la t(8; 21) et beaucoup d'autres retrouvées au cours de la leucémie aiguë myéloblastique; la t(15; 17) pour la leucémie aiguë promyélocytaire et la t(9; 22) pour la leucémie myéloïde chronique. Cette technique peut aussi détecter des délétions associées à LAM ou aux syndromes myélodysplasiques (5q-, 7q-) et des trisomies (trisomie 12 associées à la leucémie lymphoïde chronique). L’analyse du caryotype et/ou la FISH aident à différencier des types de leucémies qui peuvent paraître morphologiquement semblables, mais qui ont des anomalies génétiques différentes et peuvent donc nécessiter un traitement spécifique.

Réaction en chaîne par polymérase (PCR)
Cette technique permet d’amplifier des mutations de l'ADN qui sont associés à certaines leucémies et peut aider à déterminer le pronostic de certaines de ces maladies. Les techniques classiques de PCR recherchent la mutation PML-RARA pour la leucémie promyélocytaire mutation (liée à la translocation chromosomique t(15; 17) (q22; 21)], le produit de fusion AML1-ETO associé à la leucémie aiguë myéloïde (LAM2) (lié à translocation chromosomique t (8; 21) (q22; q22)) et le produit de fusion BCR-ABL caractéristique de la leucémie myéloïde chronique (lié à la translocation t(9; 22)). Des techniques de criblage par PCR sont utilisées pour rechercher un grand nombre de mutations connues.

Autres examens non biologiques

La tomodensitométrie, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie par émission de positons (TEP) sont parfois utilisées pour rechercher des signes de la maladie (tumeurs et masses de cellulaires) dans des zones corporelles telles que la poitrine. La scannographie peut également être utilisée pour évaluer l'état d’autres organes tels que la rate, le foie et les reins.

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Le contenu a été actualisé le:  18.04.2013

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