Comment sont-ils déterminés ?

Examens de laboratoire
Les examens biologiques pour les variants d’hémoglobine consistent en une exploration au microscope de l’apparence des globules rouges (GR), une évaluation de l’hémoglobine contenue dans les GR, et une analyse des mutations ou délétions significatives des gènes. Chaque examen apporte une pièce du puzzle, donnant au clinicien une information importante pour savoir de quel variant il peut s’agir. Les examens prescrits pour la recherche d’un variant d’hémoglobine sont aussi utilisés en tant que bilans d’orientation pour les thalassémies.  La recherche à la fois d’un variant et d’une thalassémie est indispensable, les thalassémies étant parfois héritées couplées à un variant d’hémoglobine.


• La NFS (Numération de Formule Sanguine).  La NFS donne un aperçu des cellules circulantes dans votre sang. Entre autre, la NFS indiquera au médecin combien de globules rouges sont présents, combien ils contiennent d’hémoglobine, et lui donnera une évaluation de la taille des globules rouges présents. Le volume globulaire moyen (VGM) est une mesure de la taille des globules rouges. Un VGM bas est souvent la première indication d’une thalassémie. Si le VGM est bas et que la carence martiale (carence en fer) a été écartée, la personne peut être porteuse d’un trait thalassémique ou avoir un des variants d’hémoglobine responsable de microcytose (par exemple Hb E).


• Le frottis sanguin (permettant de faire une formule leucocytaire manuelle, c’est-à-dire de compter les différents types de globules blancs). Pour cet examen, un biologiste regarde une fiche couche de sang étalé, traitée par des colorants spéciaux, sur une lame, au microscope. Le nombre et le type des globules blancs, l’apparence des globules rouges et des plaquettes peuvent être estimés et évalués pour voir s’ils sont normaux. Beaucoup de maladies concernent la production des cellules normales du sang.
Les globules rouges peuvent être anormaux, par exemple:
   • microcytaires (petits)
   • hypochromiques (pâles)
   • varier en taille (anisocytose) ou en forme (poïkilocytose)
   • avoir un noyau (ce qui est anormal pour un globule rouge mature)
   • avoir une forme anormale (par exemple des « cellules cibles » qui ont l’air d’une cible ou d’un œil de boeuf sous le microscope, ou « stomatocytes » avec une zone centrale en «  fente »)
   • avoir une texture anormale comme des ponctuations basophiles (des petits points bleus autour du noyau)


Plus on observe de globules rouges anormaux, plus il est probable qu’il s’agisse d’une maladie sous-jacente ou d’une altération de la capacité de transport de l’oxygène.


L'analyse des variants d'hémoglobine
Ces examens identifient le type, et mesurent la proportion relative, des hémoglobines présentes dans les globules rouges. Les variants les plus fréquents peuvent être identifiés en utilisant un de ces examens ou une combinaison. La proportion relative de chaque variant d’hémoglobine détecté peut aider à diagnostiquer des combinaisons de variants d’hémoglobine et de thalassémie (hétérozygotes composites).


L’analyse de l’ADN est le test utilisé pour rechercher les délétions et les mutations dans les gènes produisant les chaînes alpha ou bêta. Des études familiales peuvent être réalisées pour évaluer un statut de porteur et les types de mutation présents chez les autres membres de la famille. L’analyse de l’ADN n’est pas faite en routine mais peut être utilisée pour aider au diagnostic des variants d’hémoglobine, de thalassémie, et pour déterminer un statut de porteur.


Pourquoi ces examens sont-ils réalisés ?

L’examen des variants d’hémoglobine est effectué pour:
   - La recherche systématique des variants d’hémoglobine fréquents chez les nouveaux- nés. En France, c’est devenu une analyse systématique dans le cadre du dépistage néo-natal pour certaines ethnies. Les enfants avec des variants tels que l’HbS peuvent bénéficier d’une détection et d’un traitement précoces.
   - La recherche prénatale est aussi réalisée dans certaines régions pour les mères à risques: celles avec un contexte ethnique associé à une forte prévalence de variants d’hémoglobine (comme les descendances africaines) et celles ayant un membre de leur famille atteint. Le dépistage peut également être fait lors d’un conseil génétique antérieur à la grossesse pour déterminer le possible statut de porteur des parents. 
   - Identifier les variants chez des parents asymptomatiques d’un enfant atteint
   - Identifier les variants d’hémoglobine chez les individus présentant des symptômes inexpliqués d’anémie, de microcytose, et/ou d’hypochromie. Cela peut également être demandé en tant qu’élément d’exploration d’une anémie.

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Le contenu a été actualisé le:  26.02.2011

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