Porphyrines

Synonymes:
Nom officiel: Nom formel : acide delta aminolévulinique (ALA) , porphobilinogène (PBG) , porphyrines
Examens apparentés:

Quel est l’examen réalisé ?

L’examen des porphyrines est un examen utile pour contribuer au diagnostic et à la surveillance d’un ensemble de pathologies appelées porphyries. La plupart des examens des porphyrines mesurent des dérivés de la synthèse de l’hème, un constituant de l’hémoglobine (qui est la protéine contenue dans les globules rouges leur permettant de véhiculer l’oxygène) et de certaines autres protéines. La synthèse de l’hème est un processus étape par étape qui requiert l’action séquentielle de huit enzymes différentes. Si une de ces enzymes est déficitaire, il se forme un goulot d’étranglement et les précurseurs s’accumulent dans les fluides et tissus corporels, et sont éliminés dans les urines et les selles. La nature des précurseurs qui s’accumulent dépend de la position du goulot d’étranglement.

Il existe six porphyries majeures, chacune étant associée à une enzyme déficiente particulière. La plupart des porphyries sont héréditaires sur un mode autosomique dominant, avec un gène normal et un gène pathologique. Ceci a pour conséquence une réduction d’environ 50 % de l’activité de l’enzyme concernée en rapport avec l’hème. Il y a suffisamment d’hème synthétisé pour que la personne atteinte ne devienne pas anémique, mais un ou plusieurs précurseur(s) est (sont) produit(s) en excès.

Les porphyries peuvent être classées en fonction:
1.    de l’enzyme atteinte
2.    de l’endroit du corps où l’excès de porphyrines est produit:
        •  hépatique: au niveau du foie
        •    érythropoïétique: au niveau des globules rouges
ou
3.    des signes et symptômes de la maladie (douleurs abdominales, signes neurologiques/psychiatriques, signes cutanés, ou tous ces signes ensemble)

Les porphyries à l’origine de symptômes neuropsychiatriques se déclarent par des crises aiguës qui peuvent durer des jours ou des semaines. Elles sont associées à des douleurs abdominales, des nausées, une constipation, une dépression, une confusion, des hallucinations, des convulsions. Les crises peuvent être déclenchées par plusieurs médicaments (comme des anti-convulsivants, des antibiotiques, des hormones) ou par des facteurs environnementaux (comme un changement de régime alimentaire, un stress, une exposition à des substances toxiques).

Les porphyries cutanées (touchant la peau) sont associées à une photosensibilité. L’exposition au soleil, même à travers une vitre, est toxique pour la peau du patient. Cela peut causer des rougeurs, un gonflement et une sensation de brûlure chez certains patients, alors que pour d’autres patients, cela provoque des cloques (bulles), un épaississement de la peau, une hyperpigmentation (la peau s’assombrit), et parfois des lésions cicatricielles.

Les porphyries à crises aiguës (neuropsychiatriques) comportent:

-  la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la plus fréquente des porphyries neurologiques,
-    la porphyrie variégata (PV), qui comprend à la fois des symptômes neurologiques et une photosensibilité,
-    la coproporphyrie héréditaire (CPH), qui peut présenter des symptômes neurologiques, une photosensibilité, ou les deux.

Les porphyries cutanées (de la peau) comprennent:

-    la porphyrie cutanée tardive (porphyria cutanea tarda) (PCT), la porphyrie la plus fréquente; contrairement aux autres porphyries, la majorité des cas est due à une déficience enzymatique acquise causée par une dysfonction du foie.
-    la protoporphyrie (aussi appelée protoporphyrie érythropoïétique), qui se déclare typiquement pendant l’enfance ou l’adolescence; la peau exposée au soleil rougit, ce qui s’accompagne de brûlures et de démangeaisons, mais les lésions cicatricielles sont rares.
-    la porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), une pathologie autosomique récessive très rare; au fil du temps, l’extrême photosensibilité conduit à des lésions cicatricielles sévères et étendues des zones exposées à la lumière.

Exceptionnellement, un patient peut présenter deux porphyries différentes, ou une déficience homozygote d’une enzyme qui amène à une forme plus sévère de porphyrie.



Examens possibles
Les laboratoires de biologie médicale examinent les porphyrines et leurs précurseurs dans les urines, le sang, les selles. Ces examens sont les suivants:
-    porphobilinogène (PBG) dans les urines, et plus rarement l’acide delta aminolévulinique (ALA) dans les urines
-    les porphyrines dans les urines, les selles, ou le sang.

Les laboratoires spécialisés peuvent proposer d’examiner une ou plusieurs enzyme(s) affectée(s). L’enzyme la plus fréquemment examinée est la porphobilinogène désaminase (PBG-D) dans les globules rouges, utile pour les patients atteints de porphyrie aiguë intermittente. Les centres spécialisés peuvent proposer de rechercher des mutations génétiques chez les patients ayant un diagnostic non équivoque de porphyrie ou chez ceux dont un membre de la famille a eu précédemment un diagnostic confirmé de porphyrie.
 

Comment l’échantillon est-il recueilli pour l’examen ?

L’échantillon recueilli dépend de l’examen demandé. Cela peut être l’un ou plusieurs de ceux-ci:
- un prélèvement de sang d’une veine du bras à l’aiguille,
- un échantillon ponctuel d’urine (l’urine doit être à l’abri de la lumière pendant le recueil),
- un échantillon de selles fraîches, non contaminé par de l’urine ou de l’eau.
 


Le contenu a été actualisé le: 27.07.2013

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